Esta patología es más frecuente en Asia, especialmente en Japón, con predominancia en el sexo femenino. Se diagnostica habitualmente en la infancia, un 80% de los casos antes de los 10 años. La etiología es desconocida, pero se han postulado varias hipótesis, entre las que cabe destacar las anomalías en la unión biliopancreática, así como un reflujo de jugo pancreático, que se asocian con frecuencia a los quistes biliares.        
La presentación clínica incluye dolor abdominal, ictericia y masa palpable, o alguna combinación de éstos; en niños el único síntoma puede ser el dolor abdominal.