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Acondroplasia
https://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/6475/1/Acondroplasia.html
Autor: Dra. Enriqueta Jiménez Cuadra
Publicado: 2/01/2015
 


La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75% de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.