Presentamos un caso clínico, heredado de padre a hijo, cuyos síntomas aparecieron en el primer año de vida, como la falta de control en la cabeza, problemas en la alimentación, postura anormal con os brazos flexionados y las piernas estiradas, macrocefalia, irritabilidad, disminución del tono muscular, problemas que han ido aumentando a medida que el niño ha ido creciendo, vernos las pruebas y exámenes que se le hicieron, pronostico de enfermedad y tratamiento.