El método clínico en el diagnóstico del Síndrome de Proteus
El Síndrome de Proteus es una enfermedad genética que se traduce como un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, acompañados de tumores.
Se realizó una revisión bibliográfica para valorar la importancia del método clínico para el diagnóstico de una enfermedad rara como el Síndrome de Proteus.
El método clínico en el diagnóstico del Síndrome de Proteus
Autoras:
1– Maribel Riverí Larduet
2- MSc Dra. Tamara Rubio González.
3- Dra. Annia Moraga Rodríguez.
4- MSc Dra. Aimara Larduet Torres
1- Estudiante de medicina de facultad de ciencias medica #1 de Santiago de Cuba.
2- Especialista en segundo Grado en Genética Médica. Profesora Auxiliar Master en Atención Integral al Niño
3- Especialista Medicina General Integral. Residente de Fisiología
4- Especialista de segundo grado en medicina general integral. Master en atención integral al niño. Profesora asistente .Investigadora Agregada
Universidad de Ciencias Médicas. Facultad de Medicina I. Jornada Científica Estudiantil
Resumen
Este síndrome es producido por una mutación del gen PTEN (Phosphatase and Tensine), ubicado en el locus 10q 23.3. El síndrome presenta expresividad variable. Se pudo concluir que para el diagnóstico de esta entidad cobra un importante papel el método clínico, con especial énfasis en el interrogatorio y examen físico de los pacientes.
Palabras clave: Síndrome de Proteus/ enfermedad congénita / mutación genética
Introducción
El Síndrome de Proteus (SP) es una enfermedad genética del grupo de las hamartosis, que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, y desarrollan tumores. Es una enfermedad extremadamente rara, con una incidencia estimada de 1 caso por cada 65.600.000 millones nacidos vivos; sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que 120 sobreviven con los síntomas. Es probable que existan más casos no reportados en la literatura. Los casos reportados han sido esporádicos en familias normales. (1)
Fue descrito por Cohen y Hayden en 1979, pero como entidad clínica en 1983 por Wiedeman quien utilizó el término Proteus por el Dios griego Proteus el polimorfo, dado el fenotipo variable de esta condición (2). El caso más famoso de esta rara enfermedad es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de «El Hombre Elefante». El suyo es uno de los casos más extremos de Síndrome de Proteus. En un primer diagnóstico, se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis. Una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas al esqueleto de Merrick, se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue realmente Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX que el Síndrome de Proteus fue identificado. (3)
Desarrollo
El Síndrome de Proteus se caracteriza por una triada de hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactilia. Se acompaña de anomalías del crecimiento, de la piel y el tejido subcutáneo, óseas y de manos y pies. (4)
Las anomalías del crecimiento están dadas por crecimientos anormales: asimétricos y desproporcionados de partes corporales, crecimiento somático normal durante la adolescencia y placas de crecimiento tisular después de este período. La talla final es normal, y suele haber macrocefalia. (5)
En piel y tejido subcutáneo es bastante común ver en las plantas de sus pies unas lesiones blandas, rugosas y elevadas, surcadas por profundas líneas, que se llaman nevos cerebriformes del tejido conectivo. Tienen también nevos verrugosos epidérmicos y malformaciones y crecimientos vasculares atípicos en venas y conductos linfáticos. Suelen observarse acumulaciones locales de tejido adiposo (lipomas) en ubicaciones anormales como el rostro, tronco y otras partes del cuerpo.
Las anomalías óseas que pueden encontrarse son: hemihipertrofia, Hiperostosis del cráneo, escoliosis, luxación de caderas, defectos de angulación de las rodillas, deformidades en valgo de los dedos de los pies, clinodactilia de los dedos de los pies, displasia de vértebras y costilla y escapulas gruesas. (6)
En manos y pies es posible encontrar macrodactilia además de lunares del tejido conectivo en planta de los pies y manos.
También se describen anomalías ocasionales tales como alargamiento del cuello y del tronco, craneosinostosis, puente nasal ancho y deprimido, hiperplasia giriforme en los lados de la nariz o en otras localizaciones, ptosis, estrabismo, dermoides epibulbar, macroftalmia, miopía, catarata, nistagmo, paladar hendido, pectus excavatum, dificultad para la extensión del codo, retraso mental, convulsiones, atrofia muscular, manchas café con leche, enfermedad fibroquística de la mama, cistoadenoma de ovario, tumor del saco vitelino de testículo, bocio, macrorquidismo, cardiomiopatía hipertrófica y defectos de conducción cardíaca, riñones poliquísticos, hidronefrosis, hemangiomas renales, esplenomegalia y timo aumentado de tamaño. (7-9)
Muchos tipos de tumores se asocian con el SP, aunque afortunadamente la mayoría son benignos. Más graves son las trombosis venosas profundas que sufren estos pacientes. Las venas producen múltiples coágulos de sangre que, si el diámetro del vaso lo permite, viajarán por el torrente sanguíneo (embolia) hasta alojarse en algún vaso del cerebro, el corazón o más a