Síndrome de PFAPA, un desconocido
OBJETIVO: Describir el Síndrome de PFAPA, dentro de otros síndromes autoinflamatorios, teniendo en cuenta los criterios clínicos propuestos por varios autores, así como su diagnóstico y tratamiento.
MATERIAL Y MÉTODO: Se realizó una revisión bibliográfica a través de diferentes bases de datos como PubMed, Dialnet y Medline, introduciendo los términos Síndrome de Pfapa, síndromes autoinflamatorios y fiebre recurrente en pediatría. Se amplió la búsqueda en Google Académico.
Síndrome de PFAPA, un desconocido
Magdalena I. Rojo Cánovas
Inmaculada Martínez Reche
Consuelo González López
Enfermeras del servicio de urgencias del Hospital Rafael Méndez. Lorca
RESUMEN
RESULTADOS: El Síndrome de PFAPA es una entidad autoinflamatoria de etiología desconocida, que se caracteriza por episodios de fiebre recurrente, faringitis, adenitis cervical y estomatitis aftosa. Aparece antes de los cinco años de edad, tiene carácter benigno y no se han observado secuelas tras su desaparición, generalmente tras unos 4 años de haberse iniciado. Los episodios febriles pueden durar desde días hasta semanas separadas por periodos asintomáticos de duración variable. El tratamiento médico se basa en la corticoterapia.
CONCLUSIONES: Es una enfermedad poco conocida, esporádica y benigna, cuyo reconocimiento puede ser dificultoso. Es importante la aplicación de los criterios diagnósticos y establecer las diferencias entre este síndrome y otras causas de fiebres recurrentes.
Palabras clave: Síndrome de PFAPA, síndromes autoinflamatorios y fiebre recurrente en pediatría.
INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Pfapa (acrónimo de Periodic Fever, Apthas, Pharyngitis y cervical Adenopahies) fue descrito por primera vez en 1987 por Marshall. Es una de las causas de fiebre periódica en Pediatría, y se caracteriza por episodios febriles recurrentes (cada 3 a 6 semanas), acompañadas en el 65-80% de los casos de faringitis, aftas bucales y adenopatías cervicales. En ocasiones se acompaña de síntomas constitucionales.
Cada episodio cursa con 3-6 días de fiebre elevada y remite independientemente del uso de antibióticos y antitérmicos. Los niños están asintomáticos entre episodios, con un desarrollo normal. Se inicia antes de los 5 años de edad, tiene carácter benigno, y no se han observado secuelas tras su desaparición, generalmente tras unos 4 años de haberse iniciado. Puede haber leucocitosis y elevación de la velocidad de sedimentación globular (VSG) y la proteína C reactiva (PCR).
Los estudios microbiológicos e inmunológicos resultan negativos, pero puede haber elevación de la inmunoglobulina D (IgD).
Se debe descartar otras causas de fiebre periódica: neutropenia cíclica, síndrome de hiperbilirrubinemia D, fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Behçet, artritis idiopática juvenil (1).
Los episodios de fiebre recurrente constituyen una patología de difícil manejo, un amplio diagnóstico diferencial y generan gran angustia en la familia. En España los primeros casos fueron publicados en el año 2000.
Su origen es desconocido, aunque una desregulación en el control de la respuesta inflamatoria parece estar relacionada con su fisiopatología. No se ha descrito hasta la fecha ninguna mutación directamente relacionada con su etiología molecular. El tratamiento médico se basa en la administración de corticoides orales. Sin embargo, existen controversias sobre el posible manejo quirúrgico de la entidad, con defensores y detractores de la amigdalectomía (2). En niños se ha descrito una excelente respuesta a la amigdalectomía, que suele ser eficaz en dos tercios de los casos (3), pero en adultos los resultados son mucho más pobres(4), y no parece recomendable.
SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS:
Los síndromes autoinflamatorios constituyen un grupo de enfermedades que se manifiestan por episodios de inflamación y fiebre que recurren en el tiempo, con aumentos de reactantes de fase aguda y elevación de interleucinas.
Según las características clínicas y la implicación genética, estos síndromes pueden clasificarse en varios grupos. Existen entidades en las que no se ha podido identificar un origen genético, (síndrome de PFAPA) y otras con diferentes tipos de herencia: autosómica recesiva (FMF y HIDS) y autosómica dominante (neutropenia cíclica, TRAPS y cripirinopatías, como el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frio, el síndrome de Muckle-Wells y el síndrome crónico, infantil, neurológico, cutáneo y articular) (2-5).
- SÍNDROME PFAPA. Su etiología es desconocida, aunque existen diversas teorías que postulan un origen inflamatorio de la entidad. La existencia de una elevación de los valores de citoquinas durante los episodios febriles (6) y la rápida resolución de los ataques con corticoides sugieren un origen autoinflamatorio de base.
Algunos autores han postulado la presencia de una disregulación del sistema inmune en su fisiopatología, dada la menor susceptibilidad a infecciones intercurrentes que estos pacientes presentan entre los procesos febriles y la mayor incidencia de enfermedades autoinmunes que algunas series han relacionado en su evolución. Sin embargo, ninguno de estos pacientes presenta inmunodeficiencia (7). Clínicamente, este síndrome se inicia antes de los 5 años de edad, con episodios de inicio súbito de fiebre máxima 40,5 ºC de unos 3-5 días de duración y desaparición espontánea. Estos ataques febriles parecen repetirse regularmente cada 3-4 semanas, aunque se han descrito patrones de irregularidad y cambios en el ritmo durante la evolución de cada paciente.
Típicamente, la fiebre es resistente a antipiréticos y su desaparición ocurre espontáneamente en unos días o rápidamente tras la toma de corticoides. Suele asociarse a la