La mayoría de los sujetos con trisomías presenta un fenotipo específico y constante que depende del cromosoma afectado. Las trisomías más frecuentes en el ser humano son, en orden de frecuencia la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).