Proctalgia y rectorragia secundaria a melanoma maligno primario colorrectal. A propósito de un caso
RESUMEN
El melanoma maligno de colon es una entidad infrecuente que suelen estar asociado a un origen metastásico de localización epidérmica u ocular, siendo la neoplasia primaria aún más excepcional. Clínicamente suele presentarse como otras neoplasias de colon y cuyo diagnóstico es revelado por la histología de una biopsia de la lesión al poner de manifiesto la presencia de pigmento de melanina con una inmunohistoquímica positiva para HMB45 y S-100. Presentamos un caso donde los resultados histopatológicos trasformaron una enfermedad prevalente como el cáncer de colon en un caso excepcional.
Proctalgia y rectorragia secundaria a melanoma maligno primario colorrectal. A propósito de un caso
Autores: Antonio Ruiz Serrato (1), Mª Ángeles Guerrero León (2), David Marín García (3), Juan Jiménez Martín (4), Miguel Ángel García Ordoñez (5).
1- Facultativo Especialista en Medicina Interna. Área Sanitaria Norte de Málaga.
2- Médico Interno Residente en Medicina Interna. Área Sanitaria Norte de Málaga.
3- Facultativo Especialista en Aparato Digestivo. Hospital Regional Universitario de Málaga.
4- Facultativo Especialista en Anatomía Patológica. Área Sanitaria Norte de Málaga.
5- Director y Jefe de Servicio de Medicina Interna. Área Sanitaria Norte de Málaga.
PALABRAS CLAVE: melanoma, maligno, colon, S-100, HMB45.
CASO CLÍNICO
Mujer de 86 años con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus 2, pancreatitis aguda biliar tres años antes tratada con esfinterotomía mediante colangiopancreatografía retrógrada endoscópica por negativa de la paciente a colecistectomía y síndrome depresivo, en tratamiento con fluoxetina, enalapril, glimepirida, omeprazol, ácido acetilsalicílico, escitalopram, clorazepato dipotásico y lorazepam. En estudio por síndrome anémico ferropénico acompañado de rectorragia, proctalgia intensa, tenesmo rectal y astenia progresiva de un mes de evolución.
La exploración física general no aportaba datos relevantes, incluyendo el tacto rectal. Analíticamente destaca una hemoglobina de 7.7 g/dl, microcítica-hipocroma, siendo el resto de hemograma, hemostasia, perfil renal, hepático, y lipídico normal, con una ferritina 17 ng/ml y VSG 48 mm en 1ªhora. En la colonoscopia se observaba una lesión excavada mamelonada con áreas necrosadas que inicia en recto inferior próximo a línea pectínea sin afectarla hasta 8 centímetros del ano ocupando toda la circunferencia del colon. El estudio de extensión mediante TAC toraco-abdominal no mostró lesiones a otros niveles. Se recibió el resultado de anatomía patológica informado como melanoma maligno (Figura 1, al final del artículo).
Se realizó estudio dermatológico y oftalmológico exhaustivo sin encontrarse lesiones sugerentes de patología primaría, por lo que se realizó un PET-TAC, con el objeto de descartar lesiones no detectadas en los estudios previos. Dicha exploración confirmaba como una única lesión hipermetabólica la conocida en recto además de afectación linfática ilíaca izquierda y paraaórtica. Con el diagnóstico de melanoma maligno colónico primario, y tras evaluación del caso de manera multidisciplinar, se determinó como opción terapéutica la radioterapia local paliativa, que fue rechazada por la paciente. Tras 3 meses en seguimiento por la Unidad de Paliativos, la paciente falleció bajo sedación paliativa domiciliaria por oclusión intestinal.
El melanoma maligno ocurre en el 1-3% de todos los tumores malignos del tracto gastrointestinal (1) siendo en la mayoría de los casos lesiones secundarias metastásicas de tumores primario de piel y, en menos frecuencia, de la capa coroidea del ojo; a pesar de ello, es la tercera localización más frecuente de aparición tras las dos mencionadas. El melanoma maligno es el tumor que con mayor proporción metastatiza al tubo digestivo, hígado 68%, intestino delgado 58%, colon 22%, estómago 20%, recto 5%, esófago 4% y ano 1% (2). Distinguir entre lesión metastásica y lesión primaria es, en ocasiones, complejo, para lo que Sachs et al. propusieron unos criterios diferenciadores, debiendo cumplirse en su totalidad para poder considerarse como primario: 1) ausencia de lesión melanocítica típica o atípica a nivel dérmico, tanto en el momento del diagnóstico como previo, 2) ausencia de afectación de otro órgano y 3) presencia de una lesión en mucosa colónica que histológicamente corresponda a melanoma maligno (3,4).DISCUSIÓN
Hay autores que argumentan que los melanomas malignos del tracto gastrointestinal tiene su origen primario en una localización cutánea, con eliminación espontáneamente posterior favorecido por cambios en el estado inmunológicos. Otros apoyan el hecho de que durante el periodo de la embriogénesis, las células de la cresta neural migran a través de las ramas nerviosas sensitivas diferenciándose en células melanocíticas maduras con posterior malignización (5). La clínica asociada es superponible a la de cualquier tumor de colon; presentándose en menos del 4% de los pacientes (6), y consistente en dolor abdominal, rectorragia, tenesmo, alteración del hábito intestinal, clínica obstructiva y pérdida de peso. Para el diagnóstico podemos apoyarnos estudios analíticos y heces que nos van a revelar datos compatibles con pérdida hemática gastrointestinal, complementado por pruebas de imagen como ecografía abdominal, TAC abdominal, estudios radiológicos de contraste y PET-TAC.
La colonoscopia, además de aportar una imagen macroscópica de la lesión, permite obtener una muestra para estudio, siendo el estudio histopatológico esencial en el diagnóstico. En la histología suele ser característico la presencia de células melanocíticas y pigmento de melanina, aunque en ocasiones resulta difícil su demostración (7), junto con una inmunohistoquímica positiva para proteína S-100 (sensibilidad del 90%) y HMB-45 (alta especificidad). En el diagnóstico diferencial debe de plantearse principalmente la búsqueda de un melanoma primario de otras localizaciones con un examen cuidadoso de la superficie corporal teniendo en cuenta que en ocasiones estas lesiones pueden regresar, pudiendo no estar pigmentada, así como estudio oftalmológico con fondo de ojo, para descartar primario ha dicho nivel (8). El melanoma maligno de colon suele presentar un comportamiento agresivo debido a su gran tendencia metastásica, lo que conlleva a