Diagnostico y tratamiento de glaucoma juvenil en un caso de gemelaridad. Caso clinico.
Dra. María Elena Rangel Hernández1; Dra. María del Carmen Pérez Cueto2; Dra. Gladys Cueto Montoya³.
Resumen.
El Glaucoma Juvenil Congénito es una entidad que ocurre posterior a los diez años de edad y antes de la tercera o cuarta década de la vida. Se transmite por herencia autosómica dominante con la presencia de un gen anómalo en el cromosoma 1q además de la presencia del gen TIGR. Estudiamos en consulta a dos hermanos gemelos de 18 años que acuden por presentar disminución de la agudeza visual constatándose presión intraocular (PIO) elevada, diagnosticándose esta entidad con el resto de los exámenes realizados. Se les indica tratamiento con hipotensores locales y Acetazolamida y disminuyó en ambos la PIO por lo que no fue necesario el tratamiento quirúrgico. La agudeza visual se corrigió con cristales. A pesar de que pocos casos han sido reportados en la literatura es necesario tener presente esta patología porque estudios realizados indican que su frecuencia no es baja.
El Glaucoma juvenil es un término no específico que abarca cualquier Glaucoma que ocurre posterior a los diez años de edad y antes de la tercera o cuarta década de la vida, es una entidad rara que se comporta de manera similar al Glaucoma del adulto, en cuanto a sintomatología y evolución. Ha sido denominado Glaucoma hereditario juvenil, pues se transmite por herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y afecta a ambos sexos por igual. En 1993, Sheffield revisando los miembros de una familia con Glaucoma Juvenil y herencia autosómica dominante, observó en estos pacientes un gen anómalo en el cromosoma 1q en la región 21-31, esta región se denominó GLC1A. (1-3)
Estudios realizados en familias de todo el mundo han confirmado estos hechos y se ha demostrado además la presencia del gen TIGR asociándolo a este Glaucoma y al de ángulo abierto y el gen GLC1A (MYOC/TIGR) que codifica la proteína de la miocilina, proteína idéntica a la TIGR que es de respuesta a los glucocorticoides, inducida por la malla trabecular. El aumento de la Presión intraocular (PIO) es causado por disminución del flujo de salida del humor acuoso a través de la malla trabecular por depósitos anómalos de tejido entre la cámara anterior y el canal de Schlemm. En general podemos considerar dos grandes grupos: el Glaucoma Juvenil con alteraciones en el desarrollo del ángulo iridocorneal o goniodisgenesias y aquellos glaucomas en los que el estudio gonioscópico es totalmente normal, siendo la causa desconocida. Existe el hallazgo de dos hermanas afectadas por la enfermedad y estudios posteriores con una mayor concordancia entre gemelos idénticos (4,5)
El presente estudio se trata de dos hermanos gemelos del sexo masculino, de 18 años de edad que asistieron a la consulta de Oftalmología del Hospital Manuel Fajardo Rivero de la Ciudad de Santa Clara, Villa Clara. Ambos acudieron a consulta por disminución de la agudeza visual y se les constató en la misma elevadas cifras de la tensión ocular. Inicialmente asistió uno de ellos (caso 1), conociéndose entonces que tenía un hermano con iguales síntomas (caso 2)
Historia Clínica.
Interrogatorio: Ambos presentaban trastornos visuales desde pequeños que no fueron atendidos en consulta especializada.
Existe parentesco entre los progenitores, antecedentes de Glaucoma en uno de ellos. Tienen dos hermanos sanos.
El examen oftalmológico mostró los siguientes resultados.
No existen malformaciones extraoculares, lo que descarta la posibilidad de un Glaucoma secundario. Inspección del globo ocular: no alteraciones en el eje antero posterior del mismo, no megalocórnea, los ojos tienen dimensiones normales en ambos casos, lo que descarta la variante de Glaucoma Congénito precoz donde si aparece Buftalmo, el cual puede ser unilateral o bilateral.
Refracción.
Caso 1. OD: -0.50 esférico OI: -0.75 esférico
Caso 2. OD: -0.75 esférico OI: -0.50 esférico
En la refracción se constató una miopía ligera, este trastorno refractivo como es conocido es el más frecuente en estos casos de Glaucoma Juvenil.
Se realizaron pruebas diagnósticas de pesquisaje de Glaucoma que incluyó: Gonioscopía: mostró ángulo abierto sin presencia de tejido embrionario a nivel del ángulo, por lo que no aportó ningún dato de interés en la evidencia de la anomalía responsable del aumento de la presión ocular.
Campo visual y Perimetría: reducción concéntrica de 10º en el caso 1 y de 15º en el caso 2.
El estudio del segmento anterior de los ojos no mostró alteraciones a nivel del limbo, cámara anterior y cristalino en ninguno de los casos. Ambos mostraron agudeza visual subnormal. Como observamos las tensiones oculares por encima de los 19 mm Hg en el caso 1 da infinito con la pesa de 5.5. En el fondo de ojo encontramos alteraciones a nivel del nervio óptico con excavaciones patológicas en ambos. El estudio de la tonometría por identación y Maklakoff, así como la tonografía y curva victamenal resultaron patológicas.
Tratamiento.
Inicialmente se puso tratamiento con hipotensores locales y Acetazolamida disminuyendo ostensiblemente la presión en los dos casos, posteriormente se suspendió la Acetazolamida manteniéndose normotensos sólo con el tratamiento local (Timolol). De no haber resuelto estos casos con éste tratamiento se indicaría el proceder quirúrgico al igual que en el Glaucoma crónico de aparición temprana. En ambos la agudeza visual, corregida con cristales, mejoró de forma notable, consideramos que esto obedeció en parte a que mejoró el edema corneal al disminuir las tensiones oculares.
Comentario.
Pocos casos de Glaucoma Juvenil han sido reportados en la literatura, por lo que todo paciente que asista a consulta en las edades entre 15 y 35 años con trastornos visuales y alteraciones patológicas del disco, teniendo en cuenta que la sintomatología es escasa en esta forma clínica, es importante realizar una buena Historia Clínica, buscando antecedentes de Glaucoma en la familia, así como parentesco de los progenitores y realizar de forma rutinaria tonometría y fondo de ojo.
En Estados Unidos se estima una ocurrencia de 1 por 50 000 personas cuando se compara en frecuencia con otros tipos de glaucomas de la infancia. (3)
En estudio realizado para pesquisar el Glaucoma Juvenil, se encontró que existía poca clínica y se diagnosticó en el 39,3% de los que asistían a consulta por disminución de la agudeza visual, se inclina hacia el sexo masculino pero generalmente no existe relación con el sexo. La PIO media fue de 32mm Hg. La campimetría mostró contracción periférica y disminución de la sensibilidad, y escotomas en el área de Bjerrum. Oftalmoscopia: no se encontró características específicas en las papilas de estos pacientes. Gonioscopía: ofreció poca información, es frecuente la presencia de goniodisgenesias. Refracción: en este estudio el 54% eran miopes. Se plantea que al haber un progenitor afectado el 50% de los hijos padecerían Glaucoma, lo que concuerda con este estudio (4)
En estudio realizado en la Fundación Oftalmológica de Stander, de 34 pacientes estudiados, 5 presentaron Glaucoma Juvenil y la PIO promedio fue de 30.6 mm Hg. (6)
En Cuba, en investigación realizada en La Habana, de un total de 72 pacientes estudiados en consulta, se diagnosticó sólo un caso de Glaucoma Juvenil, del sexo masculino y no tenía antecedentes hereditarios. En la Provincia Las Tunas, se efectuó un pesquisaje para la búsqueda del Glaucoma Juvenil y se encontró que de 1728 pacientes estudiados, 22 lo presentaban, el grupo de edad más afectado fue entre 15 y 19 años (54,5%), afectaba por igual a ambos sexos. En el fondo de ojo predominaron excavaciones menores de 0,5, la agudeza visual en el 100% fue entre 1,0-0,6 y alteraciones campimétricas mínimas. Estos resultados demostraron que la frecuencia no es baja (1,27%). (7,8)
No encontramos en la literatura reporte de casos de esta patología en la Provincia de Villa Clara.
Referencias Bibliográficas.
1.- Discapnet. Glaucoma congénito. [Monografía en Internet]. Fondo Europeo de Desarrollo Regional, 2006
[Citado 6 Abril 2006]. [Aprox 5p.]. Disponible en:
http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/ Enfermedades/G/Glaucoma+Congenito/cover+glaucoma+congenito.htm
2.- Paranhos A. GLAUCOMA. Glaucomas congênitos. [Internet]. [Citado 6 Abril 2006]. [Aprox 6p.]. Disponible en:
http://www.universovisual.com.br/publisher/preview.php?edicao=0906&id_mat=1287
3.- Pérez Parra Z, Castillo Pérez A. Alteraciones gonioscópicas en el Glaucoma Juvenil. [Internet]. [Citado 10 Abril 2006]. [Aprox 5p.] Disponible en:http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/oftalmologia/alteraciones gonioscopicas.pdf
4. Alfonso Arias Puente A, Carrasco Font C, García Feijoo J, García Sánchez J. Tratamiento del glaucoma en la edad pediátrica. II. Glaucoma juvenil. [Internet]. [Citado 10 Abril 2006]. [Aprox 14p.]. Disponible en:
http://www.oftalmo.com/publicaciones/pediatrica/cap12.htm.
5.- Katrina Saad BL, Ferreira C. Genética del Glaucoma Primario de Ángulo Abierto. [Citado 8 Abril 2006]. [Aprox 3p.] Disponible en: http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v42n1/0012%20Genetica.PDF
6.- Glaucoma Pediátrico en la Fundación Oftalmológica de Santander. [Internet]. [Citado 10 Abril 2006]. [Aprox 10p.].Disponible en: http://editorial.unab.edu.co/revistas/medunab/pdfs/r24ao_c1.html.
7.- Moreno Pérez L, Herrera Ramos L, Herrera Moreno Rl, Peraza Martínez E. Epidemiología del Glaucoma. Revista de Ciencias Médicas La Habana [serie en Internet]. 2006 [Citado 15 Abril 2006];12(1):[Aprox 12p.].Disponible en: http://www.cpicmha.sld.cu/hab/vol12_1_06/hab06106.htm
8.- . Labrada Rodríguez Y, Flores Pérez D, González Hess L . Pesquisa de glaucoma juvenil en la provincia de Las Tunas. Estudio preliminar. Rev Cubana Oftalmol [serie en Internet]. 2002 [Citado 15 Abril 2006];15(1):[Aprox 6p.].2002;15(1). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol15_2_02/oft06202.htm
Autores:
Dra. María Elena Rangel Hernández1; Dra. María del Carmen Pérez Cueto2; Dra. Gladys Cueto Montoya³.
1.- Especialista de Primer Grado en Oftalmología. Hospital Manuel Fajardo Rivero. Santa Clara. Profesora Instructora del Instituto Superior de Ciencias Médicas. Villa Clara. Cuba
2.- Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Policlínico XX Aniversario. Santa Clara, Villa Clara. Cuba
3.- Especialista de Primer Grado en Microbiología. Centro Provincial de Higiene y Epidemiología. Villa Clara. Aspirante a Investigadora. Profesora Asistente del Instituto Superior de Ciencias Médicas. Villa Clara. Cuba.
HOSPITAL MANUEL FAJARDO RIVERO. SANTA CLARA: VILLA CLARA. CUBA.