Enfermedad de Pompe
Resumen:
La enfermedad de Pompe es una enfermedad es una enfermedad rara y genética, de las llamadas enfermedades lisosomales, que afecta a niños y adultos, ocasionándoles debilidad muscular progresiva, y dificultades respiratorias. Su prevalencia es de 3000 y 5000 personas en el mundo. Al nacer con ésta enfermedad, se hereda la deficiencia de una enzima conocida, como alfa-glucosidasa ácida. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento.
Enfermedad de Pompe
Autor: Jiménez Cuadra, Enriqueta (médico Antequera).
INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y genética que pertenece a las enfermedades llamadas lisosomales. (1)
Esta enfermedad que la sufren niños y adultos, ocasiona debilidad muscular progresiva y dificultad respiratoria. Se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa-ácida.
Una de sus funciones es la de facilitar las reacciones bioquímicas en el cuerpo. La enzima GAA, ayuda en la descomposición del glucógeno. En la enfermedad de Pompe, la actividad de la GGA, es muy baja o inexistente, lo que ocasiona, que el glucógeno lisosómico, se acumule de forma excesiva. El corazón, hígado y lengua, se agrandan por acumulación del glucógeno, en sus tejidos.
Presenta el paciente debilidad extrema, y crecimiento del corazón. Antes sufrían mucho y con vida limitada, ahora los avances científicos, han permitido el desarrollo de un tratamiento innovador, que es la terapia de sustitución enzimática. (2) Forma parte de las enfermedades raras. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. La colaboración de particulares o empresas son de vital importancia para la sostenibilidad de nuestros programas. Por esta razón, desde FEDER animamos a todas las personas que tienen inquietudes en el campo de la discapacidad, salud e infancia a sumarse a nuestros proyectos. De todos nosotros depende cambiar y transformar la realidad social. Analizaremos la clínica, etiología,, concepto y tratamiento de estas enfermedad de Pompe, que forma parte de las enfermedades raras.
CONCEPTO:
La Enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las Glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono).
La gravedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y de lo afectado que se encuentren los músculos y órganos. En la variante infantil, los niños y niñas afectados, por lo general no alcanzan ciertas metas de desarrollo como sentarse solos, gatear o caminar aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de ellos necesitará eventualmente de la ayuda de ventilación mecánica para poder respirar. El diagnóstico de la enfermedad es muy importante, ya que los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe, pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares, como son: Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Danon, Miocardiopatía Hipertrófica Idiopática, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras. (3)
ETIOLOGÍA:
Es una enfermedad genética, rara y hereditaria, debida a la deficiencia de una enzima, la alfa-glucosidasa-ácida, GGA, que se localiza en unas vesículas llamadas lisosomas, y ayudan en la descomposición del glucógeno. En ésta enfermedad, la actividad es muy baja o inexistente. (4)
VARIANTES:
La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):
Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).
Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.
Como otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.
CLÍNICA:
– Variante infantil: los niños y niñas afectados por lo general, no alcanzan ciertas metas del desarrollo, como sentarse solos, gatear o caminar, aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de ellos, necesitará eventualmente de la ayuda de la ventilación