El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis III es considerada como enfermedad rara, que consiste en un alteración hereditaria del metabolismo. El organismo ante tal alteración es incapaz de descomponer adecuadamente los glucosaminaglicanos (mucopolisacáridos), que consisten en largas cadenas de azúcar, debido a un trastorno de las enzimas implicadas en el metabolismo de tales azúcares.