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Acrocefalosindactilia tipo I (síndrome de Apert) en un recién nacido

Acrocefalosindactilia tipo I (síndrome de Apert) en un recién nacido

Introducción: El Síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I, es un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El patrón de herencia es autosómico dominante.

Acrocefalosindactilia tipo I (síndrome de Apert) en un recién nacido

Autores: Cegarra, Edymar (1); Olivero, Douglas (2); Urdaneta, Eliexer (3); Cegarra, José Miguel (3)

1- Médico Cirujano, ULA. Hospital Rafael Rangel, Boconó, Trujillo.

2- Puericultor y Pediatra, Neumonólogo Infantil. Centro Médico. Boconó, Trujillo.

3- Departamento de Puericultura y Pediatría, Hospital Universitario de Los Andes. Mérida. Venezuela.

RESUMEN

Caso Clínico: Se reporta un caso de recién nacido masculino, de 40 semanas más dos días de edad gestacional, con las características fenotípicas del Síndrome de Apert.

Discusión: Las características más relevantes del Síndrome de Apert radican en la fusión de algunos huesos del cráneo, manos y pies, dándole al paciente un aspecto característico. Es causado por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Su tratamiento es sobre todo quirúrgico-paliativo.

Palabras Clave: Acrocefalosindactilia, FGFR2.

INTRODUCCIÓN

La craneosinostosis es el cierre prematuro de una o más suturas craneales, lo que ocasiona una alteración de la forma y configuración del cráneo. Puede ser un defecto aislado o un componente de uno de los numerosos síndromes craneosinostósicos que existen, entre los que se encuentran la Acrocefalosindactilia Tipo I o Síndrome Apert. (1)

El Síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I, es un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El patrón de herencia es autosómica dominante y se considera que la mayoría de los casos de esta enfermedad surgen de forma esporádica. (2)

En cuanto a la frecuencia en la aparición del Síndrome de Apert es de aproximadamente 1 caso de cada 160.000 nacidos, con una distribución equitativa entre mujeres y hombre. Los asiáticos tienen el predominio más alto y los hispanos el más bajo. Estudios señalan que la aparición de esta patología es más frecuente entre los hijos de pareja de edad avanzada. (3)

Se ha demostrado el efecto de la edad paterna avanzada en el desarrollo de la enfermedad. (1)

Este trabajo se realiza para describir un caso clínico en el cual un recién nacido presenta la expresión fenotípica del Síndrome de Apert.

REPORTE DE UN CASO

Recién nacido de sexo masculino. Hijo de madre de 24 años de edad y padre de 35 años de edad. Producto de III Gesta I vivo I aborto, embarazo controlado (3 consultas públicas y 8 privadas) que no sugerían ningún tipo de malformación congénita, obtenido por parto eutócico simple a las 40 semanas más 2 días por FUR, líquido claro con grumos. Madre refiere leucorrea e infección del tracto urinario durante el II y III trimestre de embarazo. Al nacimiento se encuentra un peso de 3,800 gramos, talla de 52cm, circunferencia cefálica de 35,5cm y APGAR 7/8 puntos.

Al examen físico se evidencia craneosinostosis, exoftalmos leve, hipoplasia del tercio medio de la cara, pabellones auriculares de implantación baja, paladar hendido, cuello corto, sindáctila simétrica que compromete todos los dedos, espina bífida oculta, como se muestra en las figuras 1, 2 y 3. Ver Figura 1, 2 y 3.

En su evolución intrahospitalaria presentó Silverman de 8 puntos ameritando fluidoterapia, hidrocortisona y aminofilina. Falleciendo a las 24 horas de su nacimiento.

Paraclínicos: Cuenta Blanca: 14.600 Granulocitos: 83,1% Linfocitos: 10,4% Hemoglobina: 16,2gr/dl Plaquetas: 186.000 Glicemia: 141 VSG: 2 PCR: 6,0

DISCUSIÓN

Baumgartner hace las primeras menciones acerca de este defecto genético incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales en 1842, seguido por Wheaton en 1894; sin embargo, es Apert en 1906 quien lo describe y publica en detalle, razón por la cual a este síndrome se le conoce con su nombre. (4, 5)

La enfermedad se caracteriza por cierre precoz de las suturas craneales: sagital, coronal, escamosa y lambdoidea, con la aparición subsecuente de craneosinostosis; lo que conlleva a un crecimiento asimétrico de la cabeza. (6)

En la cara se observa: hipoplasia antero-posterior del tercio medio de la cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresión de proptosis de los globos oculares, asimetría facial, puente nasal hundido, hipertelorismo, mandíbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras palpebrales antimongoloides, pabellones auriculares grandes y por lo general de implantación baja. En cuanto a los maxilares se observa un maxilar superior con paladar ojival; pudiendo presentarse fisura palatina o úvula bífida, la mandíbula aparece en relación clase III con respecto al maxilar superior. (3)