Hemocromatosis y donación de sangre
RESUMEN:
El término hemocromatosis describe a un grupo de patologías causadas por un exceso de hierro en el organismo. A pesar de que el hierro es un elemento indispensable para la vida, en exceso resulta tóxico. El incremento constante de los depósitos de hierro afecta al organismo, principalmente al hígado pero también al páncreas, corazón y otros órganos.
Hemocromatosis y donación de sangre
Victorina Guzmán Sánchez, Enfermera.
PALABRAS CLAVE: hemocromatosis, donantes de sangre, altruismo, flebotomía.
INTRODUCCIÓN:
La hemocromatosis hereditaria (HH) engloba varios trastornos hereditarios caracterizados por un aumento de la absorción intestinal de hierro, y acumulación posterior en los tejidos. El exceso de hierro se deposita preferentemente en el citoplasma de las células de múltiples órganos, como el hígado, páncreas, corazón, glándulas endocrinas, piel y articulaciones. Los síntomas están relacionados con el daño de estos órganos, y el diagnóstico incluye estudios del metabolismo del hierro, pruebas genéticas y biopsia hepática para evaluar la concentración de hierro hepático y el grado de lesión hepática.
Las flebotomías previenen la acumulación del exceso de hierro y son el tratamiento de elección.
A partir de este punto aparece la controversia, ya que muchos de estos pacientes acuden a donar sangre para mejorar la clínica.
Actualmente, y mediante un acuerdo publicado por el Ministerio de Sanidad, Igualdad y Políticas Sociales, y con fecha de Octubre de 2006, se permite la donación de sangre a las personas con hemocromatosis, y que no tienen sintomatología causada por la anomalía genética. Sin embargo, antes de ser aceptada para la donación, la persona deberá cumplir los criterios exigidos a cualquier donante, y que son: voluntariedad y altruismo; así como, los establecidos en el RD 1088/2005 para donaciones especiales, y que deja al médico responsable la autorización de la donación, estableciendo el intervalo mínimo entre donaciones y el número de las mismas, cuyo objetivo no es otro que reducir las pérdidas de hierro.
CONCEPTO, CLÍNICA:
El término hemocromatosis denota el trastorno producido por la acumulación patológica de hierro (Fe) en el organismo. En la práctica clínica, este término se reserva para denotar aquellas situaciones en las que la acumulación de hierro es debida a un trastorno congénito de su metabolismo (HH). La acumulación de hierro, por otra parte, puede ser secundaria a otras causas, en cuyo caso se denomina sobrecarga férrica secundaria.
Es un síndrome caracterizado por una absorción intestinal excesiva de hierro que establece un estado de sobrecarga férrica en distintos órganos, especialmente hígado, corazón y páncreas, de carácter progresivo, causando un deterioro anatómico y funcional de dichos órganos. Es el defecto genético más frecuente en la población de raza blanca y se transmite en la mayor parte de los casos por herencia autosómica recesiva.
Las manifestaciones clínicas típicas de la hemocromatosis, descritas en los estudios más antiguos, son cirrosis hepática, diabetes mellitus y pigmentación de la piel (la llamada “diabetes bronceada”). En estos estudios, la enfermedad era más frecuente en los hombres y se manifestaba 10 años antes que en las mujeres, debido al efecto “protector” de las pérdidas menstruales del hierro.
En la actualidad, la mayoría de los pacientes están asintomáticos, y se llega al diagnóstico debido al hallazgo de resultados anormales del metabolismo férrico en análisis rutinarios, o por haberse realizado un cribado familiar. Lógicamente, cuando los pacientes se identifican en estudios de cribado, la edad de diagnóstico para hombres y mujeres es muy similar.
La enfermedad sintomática se caracteriza por una o varias de las siguientes manifestaciones: astenia, dolor en el cuadrante superior derecho abdominal, artralgias, condrocalcinosis, impotencia, disminución de la libido y síntomas de insuficiencia cardiaca o diabetes mellitus.
Entre los hallazgos de la exploración física destacan: hepatomegalia, hiperpigmentación cutánea, artritis (especialmente de la segunda y tercera articulación metacarpofalángica), hipogonadismo y alteraciones cardiacas.
El diagnóstico de la hemocromatosis se basa en demostrar la existencia de sobrecarga férrica tanto en la sangre como en los órganos, especialmente el hígado.
El objetivo del tratamiento de la hemocromatosis es reducir la sobrecarga de hierro mediante medidas dietéticas y flebotomías.
Como medidas dietéticas, a los pacientes se les recomienda realizar una dieta sana y variada, evitando polivitamínicos con hierro y cereales, así como suprimir o disminuir el consumo de vitamina C y de alcohol.
El tratamiento de elección son las flebotomías, que se deben instaurar de forma precoz, ya que reducen significativamente la morbilidad y la mortalidad cuando se inician antes del desarrollo de la cirrosis hepática y/o la diabetes mellitus. Las flebotomías están indicadas en pacientes asintomáticos con hemocromatosis homocigóticos y marcadores fenotípicos de sobrecarga de hierro, en pacientes sintomáticos (el tratamiento va a reducir la progresión del daño orgánico), y en pacientes con criterios clínico-histológicos de hemocromatosis no relacionados con el gen HFE.
La realización de flebotomías va seguida de una mejoría del dolor