La impresión inicial sugería que los acúmulos de células grandes que aparecían en el bazo y en la medula ósea correspondían a una proliferación neoplásica probablemente de origen epitelial. Sin embargo, en los principios del siglo XX esta hipótesis se rechaza al conocer la incidencia familiar del proceso. En años posteriores se describieron cuadros neurológicos graves en niños con enfermedad de Gaucher, de aparición en los primeros meses de vida y con rápido deterioro y muerte, y que se clasificaron como el tipo 2 de la enfermedad.