La fibrosis quística, se asocia a una mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, esta enfermedad multisistémica afecta especialmente a los pulmones y al páncreas exocrino, lo cual supone el trastorno más influyente en la nutrición de estos pacientes. Por tanto es una enfermedad pulmonar crónica con anormalidades gastrointestinales y nutricionales en las que hay una típica elevación del cloro en el sudor.