Estudio sobre el síndrome de Lowe
RESUMEN
Se realiza un estudio sobre el síndrome de Lowe, para la profundizar sobre esta patología, su diagnóstico, manifestaciones clínicas, tratamiento y prevención, mediante una revisión bibliográfica en distintas bases de datos de carácter.
Estudio sobre el síndrome de Lowe
Autores
Pedro Luis López Carmona.
José Iglesias Moya.
Palabras clave: síndrome de Lowe.
INTRODUCCIÓN.
El síndrome de Lowe, es una enfermedad rara poco común, la cual produce alteraciones en ojos, riñón y sistema nervioso. Presenta una prevalencia en torno a uno en 500.000. La aparición de esta enfermedad es debido a una mutación en el gen OCRL1 que se encuentra el Xp26.1 que se encarga de codificar una enzima del transporte del aparato de Golgi, la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa (PtdIns (4.5) P2). Presenta una esperanza de vida media de 30 a 40 años.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
- Catarata bilateral presente en el nacimiento.
- Aumento de la tensión ocular.
- Hipotonía grave presente en el nacimiento.
- Retraso en el desarrollo motor.
- Retraso mental.
- Alteraciones renales (Síndrome de Fanconi renal).
- Baja estatura.
- Frecuentes sangrados.
- Alteraciones osteoarticulares.
DIAGNÓSTICO.
Mediante un ensayo enzimático y molecular para la confirmación del diagnóstico y para la detección prenatal de la enfermedad, aunque para la identificación de los mecanismos que producen las manifestaciones graves están aún por definir.
TRATAMIENTO.
- Eliminación de la catarata.
- Control de la tensión ocular.
- Terapias físicas.
- Tratamientos farmacológicos para las alteraciones de la conducta.
- Corrección de la acidosis tubular renal.
- Corrección de las alteraciones óseas mediante la administración de bicarbonato, potasio, fostato y agua.
PREVENCIÓN.
La prevención se va a consistir en el consejo genético y/ estudio prenatal sobre las familias que tengan algún familiar con el síndrome de Lowe.
BIBLIOGRAFÍA.
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