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Estudio sobre el síndrome de Lowe

Estudio sobre el síndrome de Lowe

RESUMEN

Se realiza un estudio sobre el síndrome de Lowe, para la profundizar sobre esta patología, su diagnóstico, manifestaciones clínicas, tratamiento y prevención, mediante una revisión bibliográfica en distintas bases de datos de carácter.

Estudio sobre el síndrome de Lowe

Autores

Pedro Luis López Carmona.

José Iglesias Moya.

Palabras clave: síndrome de Lowe.

INTRODUCCIÓN.

El síndrome de Lowe, es una enfermedad rara poco común, la cual produce alteraciones en ojos, riñón y sistema nervioso. Presenta una prevalencia en torno a uno en 500.000. La aparición de esta enfermedad es debido a una mutación en el gen OCRL1 que se encuentra el Xp26.1 que se encarga de codificar una enzima del transporte del aparato de Golgi, la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa (PtdIns (4.5) P2). Presenta una esperanza de vida media de 30 a 40 años.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS.

  • Catarata bilateral presente en el nacimiento.
  • Aumento de la tensión ocular.
  • Hipotonía grave presente en el nacimiento.
  • Retraso en el desarrollo motor.
  • Retraso mental.
  • Alteraciones renales (Síndrome de Fanconi renal).
  • Baja estatura.
  • Frecuentes sangrados.
  • Alteraciones osteoarticulares.

DIAGNÓSTICO.

Mediante un ensayo enzimático y molecular para la confirmación del diagnóstico y para la detección prenatal de la enfermedad, aunque para la identificación de los mecanismos que producen las manifestaciones graves están aún por definir.

TRATAMIENTO.

  • Eliminación de la catarata.
  • Control de la tensión ocular.
  • Terapias físicas.
  • Tratamientos farmacológicos para las alteraciones de la conducta.
  • Corrección de la acidosis tubular renal.
  • Corrección de las alteraciones óseas mediante la administración de bicarbonato, potasio, fostato y agua.

PREVENCIÓN.

La prevención se va a consistir en el consejo genético y/ estudio prenatal sobre las familias que tengan algún familiar con el síndrome de Lowe.

BIBLIOGRAFÍA.

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