El síndrome de Lowe, es una enfermedad rara poco común, la cual produce alteraciones en ojos, riñón y sistema nervioso. Presenta una prevalencia en torno a uno en 500.000. La aparición de esta enfermedad es debido a una mutación en el gen OCRL1 que se encuentra el Xp26.1 que se encarga de codificar una enzima del transporte del aparato de Golgi, la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa (PtdIns (4.5) P2).