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Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentación de un caso

Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentación de un caso

Fundamento: El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afección genética caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta, como la luz del sol. También es llamado melanosis lenticular progresiva. Es una entidad trasmitida por herencia autosómica recesiva y cuyo cuadro clínico son lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse; antes de los 30 años tienen un alto riesgo de incremento de carcinoma celular, de células escamosas o melanomas.

Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentación de un caso

Autores:

Dra. Yamilse María Torres León. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Máster en Emergencias Médicas. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas: Dr. Faustino Pérez Hernández. Policlínico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.

Dr. Jorge Enrique Pérez Díaz. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Máster en Emergencias Médicas. Profesor Asistente. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas: Dr. Faustino Pérez Hernández. Policlínico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.

Laura Beatriz Antunez Torres. Estudiante de tercer año de la carrera de medicina. Instituto Superior de Ciencias Médicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas: Dr. Faustino Pérez Hernández. Sancti Spíritus. Cuba.

Resumen

El objetivo de este artículo es presentar un caso con este diagnóstico y su evolución.

Presentación de caso: Se describe el caso de un escolar de 13 años, que fue diagnosticado con una XP a los 10 años de edad y ha recibido seguimiento por dermatología y oftalmología desde entonces.

Conclusiones: El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afección de difícil manejo, especialmente en niños, debido al estilo de vida que deben llevar y por no presentar todavía un tratamiento curativo.

Palabras Clave: Xeroderma Pigmentoso, autosómica recesiva, hiperpigmentación.

Introducción.

El Xeroderma Pigmentoso es una entidad poco frecuente, de aparición temprana, cuyo diagnóstico es clínico y de pronóstico ominoso.

Esta patología fue descrita por primera vez, en 1863, por el dermatólogo húngaro Moritz K. Kaposi, quien utilizó el término xeroderma para designarlo. Años más tarde, el mismo autor, al describir 6 nuevos pacientes, destacó la pigmentación asociada a la atrofia, razón por la cual pasó a denominarlo Xeroderma Pigmentosum. En 1932, De Sanctis y Cacchione observaron la existencia de anomalías neurológicas asociadas al cuadro de XP. En 1968, Cleaver estableció el origen molecular del XP, al comprobar la existencia de una anomalía en los procesos de reparación del ADN en cultivos de fibroblastos de pacientes con XP irradiados con rayos ultravioletas (rUV). (1)

Afecta a todas las razas, principalmente, la blanca y amarilla. Es una enfermedad dermatológica rara, autosómica recesiva, la etiología está relacionada con el déficit congénito de una endonucleasa que impide la reparación de ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de los rayos ultravioleta.

La incidencia se calcula 1 en 100 000 en países como Japón, hasta 1 en 1.000.000 en EE.UU. (2) En Japón, la tasa asciende a razón de 1:40 000 y el grupo XPA es el más frecuente, mientras que en Estados Unidos es el XPC. Una incidencia alta ha sido reportada en Libia, Arabia y Egipto. En Brasil, de 1953 a 1995, se informaron 48 pacientes con XP, quince de ellos fueron seguidos en su enfermedad; la consanguinidad estuvo presente en ocho de ellos. (3) En Cuba se han diagnosticado pocos casos.

Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo. En los primeros años se agregan máculas pigmentadas y acrómicas, telangiectasias, sequedad de la piel (xerodermia), escamas y atrofias, y posteriormente aparece la etapa tumoral con queratosis actínicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares y, menos frecuente, melanoma maligno. Las manifestaciones oculares son: fotofobia, lagrimeo, blefaritis, simbléfaron, queratitis, opacidad corneal, tumores palpebrales y posible ceguera. (4)

Los pacientes con manifestaciones neurológicas (deterioro mental, sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cutáneas. El diagnóstico es clínico y por biopsia, es posible su confirmación genética y el diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis.

Esta enfermedad se diagnostica entre el primer y tercer años de vida y puede provocar la muerte en la primera o segunda década como consecuencia de los cánceres que aparecen de forma creciente y que con gran frecuencia son de una elevada capacidad de diseminación. Sin embargo, con la aplicación de tratamientos multidisciplinarios y una adecuada profilaxis oncohigiénica se ha logrado un incremento de la supervivencia en estos pacientes que les ha permitido llegar a la edad adulta.

No existe actualmente ningún tratamiento curativo. El diagnóstico precoz y la protección frente a la rUV son los factores imprescindibles en el tratamiento de los pacientes afectados de Xeroderma Pigmentoso.

Se describe el caso de un escolar de 13 años de edad con diagnóstico de Xeroderma Pigmentoso y seguimiento por dermatología y oftalmología.

Presentación de caso

Escolar GLP, piel blanca, masculino, de 13 años de edad, procedente de área rural, que comienza con eritema y pecas en la cara a los 8 años. Luego de 2 años de tratamiento con cremas sin mejorar se cambia el enfoque diagnosticándose Xeroderma Pigmentoso (XP) en marzo del 2008, a los 10 años. Se le realiza confirmación clínica del diagnóstico y desde entonces recibe seguimiento periódico por dermatología, oftalmología y psicología, así como médico de familia y pediatra del área.

A los 10 años se le realizó biopsia de piel, confirmándose el diagnóstico.

Antecedente patológicos personales: Xeroderma Pigmentoso.

Antecedentes patológicos familiares: Abuela paterna: hipertensión arterial; abuela materna: cardiopatía isquémica; tíos paternos: piel actínica.

Examen físico: