La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otras estructuras. Interesan casi todos los órganos y tejidos con excepción del sistema nervioso periférico, musculoesquelético y glándula pineal. Afecta las células derivadas tanto del ectodermo como del mesodermo con un carácter potencialmente blastomatoso que sugiere carencia de un factor inhibidor del crecimiento en la vida embrionaria y más tarde su transformación en tumores. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalencia entre 10 y 14 en 100.000 personas.
Esclerosis tuberosa de Bourneville. Tumores renales bilaterales. A propósito de un caso.
Dra. Raysa A. Garay Padrón. Especialista de II Grado en Radiología. Auxiliar.
Dr. José L. Rodríguez Monteagudo. Especialista de I Grado en MGI. Residente de Radiología.
Dr. Milagros E. Hernández Fernández. Especialista de I Grado en Nefrología. Instructor.
Dr. Sergio I. Camacho Romero. Especialista de I Grado en Nefrología. Instructor.
Dr. Rafael Ibáñez Azan. Especialista de I Grado en Radiología.
Hospital Universitario “Arnaldo Milián Castro”. Santa Clara, Villa Clara.
La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otras estructuras. Interesan casi todos los órganos y tejidos con excepción del sistema nervioso periférico, musculoesquelético y glándula pineal. Afecta las células derivadas tanto del ectodermo como del mesodermo con un carácter potencialmente blastomatoso que sugiere carencia de un factor inhibidor del crecimiento en la vida embrionaria y más tarde su transformación en tumores. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalencia entre 10 y 14 en 100.000 personas.
Constituye un trastorno heredado en forma autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. El trastorno ocurre en ambos sexos y en personas de todas las razas y grupos étnicos.
Su triada característica consiste en epilepsia, retardo mental y adenoma sebáceo. En los riñones de estos pacientes, además, pueden existir quistes y angiomiolipomas en cantidades variables. Según la experiencia internacional muchos de estos pacientes fallecen por causas relacionadas con su patología renal, y algunos de ellos por sangrados masivos de sus lesiones renales sólidas.
Presentación
Paciente femenina de 46 años de edad, raza mestiza, con antecedentes familiares de una abuela con neurofibromatosis; antecedentes personales de atraso en el desarrollo psicomotor e hipertensión arterial para lo cual llevaba tratamiento médico. Acudió al hospital en esta ocasión porque presentaba dismenorrea desde hacía 3 años que en esta ocasión se irradiaba a fosas lumbares. Al examen físico se constató fibromas ungueales.
Se le realizó:
1- Hemoglobina: 11,4g/l
2- Hematocrito: 036
3- Leucocitos: 12,9 x 109 /l
Polimorfonucleares 070
Linfocitos 030
4- Eritrosedimentación: 60mm/h
5- Glicemia 4,7 mmol/l
6- Creatinina 95 mmol/l
7- Acido úrico 226 mmol/l
8- TGP 23,6 Ud
9- Colesterol 3,6 mmol/l
10- Coagulograma
11- Tiempo de coagulación 7 ‘
Tiempo C: 15 ‘. P: 30 ‘
12- Plaquetas 250 x
13- Lipidograma: normal
14- Radiografía de tórax: negativo
15- Ultrasonido abdominal y ginecológico donde se informa:
Riñón derecho: que mide aproximadamente 10,2 por 4,6 cm con un parénquima renal de 1,6 cm. Ecogenicidad del parénquima grado II. Se observa en la proyección del polo superior y parte de la porción media de dicho riñón gruesa imagen tumoral, compleja a predominio ecogénico que mide 14,3 por 6,3 cm de diámetros, hacia la cara anterior de dicho riñón existen varias imágenes nodulares, con iguales características y de menor tamaño la mayor de ellas mide 2,3 cm. Dichas imágenes se proyectan en la cortical del riñón (figura 1).
Figura1. Angiomiolipomas renales
Riñón izquierdo: de pequeño tamaño que mide 7,4 por 4,2 cm de diámetro, con pérdida de la relación córtico-medular y ecogenicidad grado III. Hacia la porción media de dicho riñón se observa imagen ecogénica de contornos regulares que mide 5,5 por 6,8 cm de diámetro (figura 2).
Figura 2. Angiomiolipomas renales
Útero que mide 8,5 por 5,9 cm de contornos regulares, hacia la cara anterolateral derecha, se observa imagen de baja ecogenicidad que mide aproximadamente 4,5 por 3 cm de diámetro, con otras imágenes hipoecogénicas en el resto del parénquima el cual se encuentra aumentado en su ecogenicidad. Fondo de saco libre. Los anejos no se visualizan adecuadamente. Vejiga de contornos regulares y paredes normales.
Hígado de ecogenicidad uniforme, que no rebasa el reborde costal. Vesícula, colédoco y vías biliares de características normales. Bazo normal.
16- Se realiza Tomografía Axial Computarizada de abdomen con la administración de contraste endovenoso, observándose imagen heterogénea de aspecto tumoral a nivel del lecho de ambas suprarrenales con área central mas hipodensa midiendo la mayor 7,1 por 6,6 cm. Por lo que la posibilidad de T renal debe tenerse presente.
17- TAC de Cráneo: presencia de múltiples calcificaciones periventriculares. No hidrocefalia. No lesiones en fosa posterior (figura 3 y 4).
Figura 3. Hamartomas calcificados subependimarios
Figura 4. Hamartomas calcificados subependimarios
18- Se le realiza BAAF de riñón: muestra no útil.
19- Laparoscopia. Hígado de tamaño normal, de color rojo pardo, superficie lisa con áreas blanquecinas que engruesan su cápsula así como dilataciones linfáticas a predominio del lóbulo derecho, bordes finos y consistencia normal. Vesícula pequeña de color verde claro, llena a tensión. Bazo no se visualizó. Estómago: la serosa de su área anterior es normal. Asas delgadas los segmentos que se visualizan son normales. Ciego: la serosa es de características normales. Apéndice: no se visualizó. Genitales internos: útero aumentado de tamaño, de color rojo intenso, de donde parte un proceso prominente que hace cuerpo con el órgano, sesil moderadamente vascularizado. Anejos: no se visualizan por estar inmersos en un lago de líquido verde grisáceo que corre por toda la excavación pelviana. Conclusiones: mioma pediculado.
20- Legrado diagnóstico: negativo
21- Fondo de ojo papila de bordes definidos, ovalada, coloración normal. Mácula normal. Se observa en OI zona pálida con alteraciones pigmentarias en la región superior y algo nasal de la papila y ensanchamiento de los vasos. Arterias afinadas en ambos ojos con signo de Gun grado II-III. No hemorragias ni exudados.
22- Biopsia de lesión subungueal. La histopatología del tumor mostró una hiperplasia epitelial con proliferación de fibroblastos orientados en el eje mayor del tumor.
Figura 5. Fibromas subungueales
Conclusiones
La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen hereditario, autosómica, dominante de una expresividad variable. La gran mayoría de los casos se desarrollan de una nueva mutación, tal como en el paciente ya presentado, lo cual no nos permitió encontrar una historia familiar de esta enfermedad en nuestro paciente.
Los fibromas ungueales o tumores de Koënen constituyen uno de los signos mayores de
Los portadores de esclerosis tuberosa pueden presentar lesiones renales, las cuales pueden ser angiomiolipomas, que cuando son múltiples y bilaterales se consideran patognomónicos de esta enfermedad. Además pueden presentar lesiones quísticas las cuales, especialmente en los niños, se pueden confundir con una enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los riñones de nuestro paciente presentaban numerosos angiomiolipomas. Los angiomiolipomas son habitualmente asintomáticos en los menores, sin embargo en los adultos tienen potencialidad de complicarse con hemorragias severas que pueden poner en peligro la vida del paciente.
Dentro de las alteraciones neurológicas en la esclerosis tuberosa encontramos los tubérculos corticales, los nódulos subependimarios y los astrocitomas subependimarios de células gigantes. En muchas ocasiones el paciente se encuentra asintomático y su aparición clínica es como un cuadro obstructivo.
En nuestro caso encontramos los estigmas cutáneos, la presencia de angiomiolipomas renales bilaterales y hamartomas calcificados subependimarios. No hay manifestaciones epilépticas ni de retraso mental.
Bibliografía
Álvarez-Rodríguez E., Torres-Garate R., Rojano M., Gutiérrez L., Maroto R., Lozano T. Angiomiolipomatosis renal y esclerosis tuberosa. .An Med Interna 2004 Sep;21(9):469.
Burneo J.G. Manejo de autoagresión en esclerosis tuberosa con risperidona., Rev Neurol 2002 Feb 16-28;34(4):397-8.
Evans JC, Curtis J. The radiological appearances of tuberous sclerosis. Br J Radiol. 2000 Jan;73(865):91-8.
Grande S., González Q., Dueñas G., Martín E., Marrero C., Ceballos B. Afectación pulmonar en la esclerosis tuberosa. .Rev Clin Esp 2002 Jul; 202(7):412.
Jiménez C., Benito B., Sánchez F. Rabdomiomas cardiacos en la esclerosis tuberosa: manifestaciones clínicas y evolución de 18 casos diagnosticados en la infancia. Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Infantil
López-Minguez J.R., Urbano G., González F., García-Andoain J.M., Cimbora O., Millán N., Merchan H., de A. Fibrilación auricular y síndrome de Wolf-Parkinson-White en un paciente de 68 anos con esclerosis tuberosa. Google Enlace Sección de Cardiología, Hospital Infanta Cristina de Badajoz, Universidad de Extremadura. Rev Esp Cardiol 1999 Mar;52(3):207-10.
Maria BL, Deidrick KM, Roach ES, Gutmann DH. Tuberous sclerosis complex: pathogenesis, diagnosis, strategies, therapies, and future research directions.J Child Neurol. 2004 Sep;19(9):632-42.
Mencia-Gutiérrez E., Gutiérrez-Díaz E., Ricoy J.R., Sanez-Madrazo N. Lesiones palpebrales y cutáneas como única manifestación de esclerosis tuberosa. Hospital 12 de Octubre, Universidad Complutense de Madrid, Spain.madrid.org Arch Soc Esp Oftalmol 2004 Aug;79(8):401-4.
Miranda C., Muñoz C., Buendia H., Aranda F., Erdmenger O., Ramírez M. Rabdomioma gigante intracardiaco en la etapa neonatal. Reporte de un caso. Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Cardiología Pediátrica, Juan Badiano No. 1, Col Sección XVI, Tlalpan 14080 México, D.F.mx Arch Cardiol Mex 2004 Jan-Mar;74(1):49-52.
Ridler K, Suckling J, Higgins N, Bolton P, Bullmore E.. Standardized whole brain mapping of tubers and subependymal nodules in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004 Sep;19(9):658-65.
Rossello B., Mus M., Rebassa L., Casals A. Angiomiolipoma renal gigante detectado por leve traumatismo lumbar y tratado por nefrectomía: presentación de un caso. Centro de Urología, Andrología y Sexología de Baleares, Clínica Rotger, Palma de Mallorca, Baleares.Actas Urol Esp 2004 Feb;28(2):133-7.
Ruggieri V.L., Arberas C.L Fenotipos conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados. Servicio de Neurología, Hospital JP Garrahan, Buenos Aires, Argentina. Rev Neurol 2003 Aug 1-15;37(3):239-53.
Thiele EA.Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004 Sep;19(9):680-6.
Zaroff CM, Devinsky O, Miles D, Barr WB. Cognitive and Behavioral Correlates of Tuberous Sclerosis Complex. J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):847-52.
Mizuguchi, M; Takashima, S. Neuropathology of tuberous sclerosis. Brain Dev 2001;23 (7):508-15.
O`Callaghan, F; Osborne, J. Advances in the understanding of tuberous sclerosis. Arch Dis Child 2000;83:140-2.