Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
La triploidía es una anomalía cromosómica letal que se caracteriza por tener un complemento haploide adicional (3n=69 cromosomas). Son muy infrecuentes, con una prevalencia entre las semanas 16 y 20 alrededor del 0,002%; la mayoría concluyen como abortos espontáneos del primer trimestre. Se calcula que la frecuencia es del 10 al 20% de los abortos espontáneos. La supervivencia postnatal es breve. La mayoría de estos neonatos fallecen el primer día de vida, algunos casos aislados sobrevivieron varios meses.
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
Marta María González Vilanova.
Palabras clave: triploidía, diagnóstico prenatal.
INTRODUCCIÓN
El origen de los cromosomas adicionales puede ser materno (diándrico); retención de segundo corpúsculo polar o paterno (digínico): fertilización dispérmica o fertilización de oocito normal por espermatozoide diploide. Aunque tanto los fenotipos diándricos como los digínicos de la triploidía pueden asociarse con el desarrollo de un feto, el producto diándrico se asocia con un feto menos desarrollado y no se conoce ningún caso de feto diándrico con triploidía que haya sobrevivido hasta el término del embarazo. Los triploides diándricos se asocian con un crecimiento placentario excesivo y molas hidatiformes parciales; los triploides digínicos con placentas más pequeñas no molares.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Paciente de 30 años de edad con antecedentes de aborto espontáneo a la 8º semana y prima segunda con afectación mental.
Estudio morfológico a las 12 semanas dentro de la normalidad y screening prenatal del primer trimestre con resultados de alto riesgo de trisomía 13 y 18 (riesgo 1:5), con lo que se solicita amniocentesis diagnóstica y determinación de alfafetoproteína y acetilcolinesterasa en líquido amniótico. En la ecografía de las 18+4 semanas se visualiza feto móvil con cráneo en forma de limón, ventriculomegalia y “signo de banana” característico de mielomeningocele.
Juicio clínico: feto polimalformado en el contexto de riesgo elevado para trisomía 13/18. Se deriva la paciente para interrupción voluntaria del embarazo por múltiples malformaciones fetales y posterior asesoramiento genético.
Resultados obtenidos QF-PCR: El análisis cuantitativo de los marcadores utilizados es compatible con la presencia de tres cromosomas 13, tres cromosomas 18, tres cromosomas 21 y tres cromosomas X. Este resultado es compatible con una TRIPLOIDÍA. El resultado del estudio citogenético confirmó estos resultados (figura 1).
Resultados bioquímica: alfafetoproteína a las 18+3 semanas elevado: 16242 ng/mL (valores referencia: 15s/17300; 16 /14300;17s/11900; 18s / 9800; 19s / 8100; 20s / 6700); acetilcolinesterasa negativa.
DISCUSIÓN
Es importante hacer un diagnóstico prenatal lo más precoz posible no sólo por la inviabilidad del feto, sino por las complicaciones que a la madre puede producir, como es el riesgo de preeclampsia, de degeneración maligna del trofoblasto y del mantenimiento del mismo embarazo.
Señalar la importancia en el diagnóstico precoz de la realización del screening combinado del primer trimestre para la detección de aneuploidías cromosómicas (paso precedente al estudio citogenético prenatal) y en el segundo trimestre, la determinación de alfafetoproteína elevada en los defectos del tubo neuronal.
IMAGEN:
Figura 1: cariotipo 69 XXX
BIBLIOGRAFÍA:
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