Alteraciones estructurales ciliares como origen de infecciones respiratorias de repetición

Introducción

Mujer de 48 años que acude a nuestra consulta por sensación de plenitud ótica e hipoacusia subjetiva que ha empeorado tras un cuadro catarral, además refiere mucosidad nasal muy espesa desde hace años que le impide una buena ventilación nasal y que según refiere le produce sinusitis de repetición que hasta entonces ha tratado en su centro de salud.

Alteraciones estructurales ciliares como origen de infecciones respiratorias de repetición

AUTORES:

Montilla Ibáñez, María de Alharilla

Hospital La Inmaculada (Huércal-Overa) Almería

La paciente comenta, además, que tiene infecciones respiratorias de repetición por las que la siguen en neumología, ya habían descartado tanto fibrosis quística como patología alérgica, pero incluso requería ingreso por neumonías durante los inviernos.

Material y métodos

Otoscopia bilateral: tímpanos abombados con contenido retrotimpánico

Impedanciometría: curvas tipo B bilaterales

Hipoacusia de transmisión bilateral leve con un gap de 30 dB

Nasofibroscopia: fosas nasales con mucosidad muy espesa, sin salida de moco a través de meato medio, cavum libre y resto sin alteraciones.

TAC de senos: ocupación de todos los senos paranasales.

Se realizó miringotomía bilateral con colocación de DTT en ambos oídos con anestesia tópica y biopsia de mucosa nasal con anestesia local para estudio de la estructura ciliar.

Resultados

Tras la colocación de los DTT la paciente mejora tanto de la sensación de plenitud ótica como de la hipoacusia.

El estudio bajo microscopía electrónica de la biopsia de nariz fresco mostró el siguiente resultado:

Descripción ultraestructural:

Se observa una mucosa nasal formada por células epiteliales cúbicas que presentan gran heterogeneidad en el número y disposición de los cilios presentes en su superficie (áreas de hipoplasia ciliar con presencia de ocasionales cilios fusionados formando grandes masas) y algunos cuerpos basales abortivos no conectados a axonema.

Adicionalmente los cilios muestran diversas anomalías estructurales consistentes en:

• Presencia de agregados ciliares por fusión entre ellos, incluso formando gruesas prolongaciones intraluminales.
• Presencia de cilios con anomalías estructurales en su membrana consistentes en:
  • Duplicación focal y raramente algún cilio desnudo.
  • Degeneración del axonema con presencia de vacuolas intraaxonemales que distorsionan y comprimen la estructura 9+2.
  • Aparición de burbujas submembranosas simulando ampollas que protruyen la luz.
• Conservación adecuada de la estructura 9+2, aunque ocasionalmente se advierten algunos agregados microtubulares periféricos y en un cilio estructura 10+2 junto con algún otro con morfología 8+2.
• Alteraciones, principalmente acortamientos o menos frecuente desaparición del brazo externo de la molécula dineína.
• Aunque la presencia o ausencia del brazo interno de la dineína no puede ser valorada con precisión debido a problemas de resolución en las secciones ultrafinas realizadas en algunos cilios es muy probable su desaparición.
• Alteración en algunos cilios de la red radial central.

Diagnóstico anatomopatológico definitivo:

Mucosa de fosas nasales: heterogeneidad en la distribución ciliar con anomalías estructurales no totalmente específicas pero que son concordantes con un discinesia ciliar primaria si se cumplen otros requisitos clínicos y funcionales.

La heterogeneidad en la distribución de las lesiones, la edad de la paciente así como la adición de patología ciliar degenerativa (patología de membranas y presencia de vacuolas, que no son específicas de discinesia ciliar primaria sino más bien sugieren cambios ciliares adquiridos), plantea la posibilidad de una hipoplasia ciliar adquirida en el contexto de una inflamación crónica. Para establecer su distinción precisa de una discinesia ciliar primaria, además de una historia clínica infantil concordante, sería conveniente comprobar mediante estudios de dinámica ciliar la ausencia de movilidad así como realizar los pertinentes análisis funcionales (principalmente test de óxido nítrico nasal).

Conclusión

En nuestro caso se diagnosticó de discinesia ciliar primaria ya que tanto las alteraciones estructurales ciliares vistas en microscopía junto a la OMS y sinusitis, sumado a las infecciones de repetición de vías bajas hace que se cumplan criterios para el diagnóstico una vez descartadas otras patologías como son la fibrosis quística.

No se cumple el situs inversus que se da en el 50% de éstos pacientes (Síndrome de Kartagener).

Finalmente, dado que no existe un tratamiento específico para ésta enfermedad, se acuerda con neumología controles periódicos, tratamiento precoz e intensivo con antibioterapia ante infecciones, lavados nasales y ejercicio físico para ayudar a eliminar secreciones.

Bibliografía

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