Queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vömer. Pesentación de un caso clínico y revisión de la literatura
INTRODUCCIÓN
La queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vömer es una enfermedad cutánea hereditaria autosómica dominante, caracterizada por un intenso engrosamiento de las palmas de las manos y plantas de los pies, causada por mutaciones en la queratina K9 (gen KRT9).
Queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vömer. Pesentación de un caso clínico y revisión de la literatura
Dra. Aránzazu Rojo Calderón. Médico de Familia. Cantabria
Dra. Susana Armesto Álvarez. Dermatóloga. Cantabria
Dra. Isabel Rodríguez Marcos. Médico de Familia. Cantabria
Dra. Xandra Piris García. Médico de Familia. Cantabria
Dra. Begoá Alonso Alfayate. Médico de Familia. Cantabria
Dra. Paz Jiménez Sahelices. Médico de Familia. Cantabria
El examen clínico no permite la diferenciación entre la queratodermia tipo Vömer y el queratoderma descrito por Thost Unna en 1880 y en 1883. Histopatológicamente, esta enfermedad tiene las características típicas de la hiperqueratosis epidermolítica.
PALABRAS CLAVE: hereditaria, hiperqueratósico, palmoplantar, asintomática.
CASO CLÍNICO
Describimos a un paciente con historia familiar de lesiones cutáneas.
Se trata de un paciente de 65 años. Con buen estado de salud. No toma medicación.
Antecedentes familiares: tres personas en tres generaciones consecutivas con la misma enfermedad de la piel. No había antecedentes de consanguinidad.
Enfermedad actual: en el examen físico el paciente presenta una hiperqueratosis difusa, espesa y de color amarillento en las plantas de ambos pies, con bordes definidos y rodeados de una delgada capa de piel eritematosa. Presenta áreas con ampolla superficial por despegamiento de la capa córnea (Figura 1). En las palmas y de forma aislada se observan algunas placas hiperqueratósicas de menor tamaño. No hay lesiones cutáneas en el resto del cuerpo ni se observan anomalías del cabello, las uñas, los dientes o las membranas mucosas. Las lesiones cutáneas eran asintomáticas y no refiere clínica sugestiva de hiperhidrosis.
En la biopsia de las lesiones plantares se mostraron hallazgos histopatológicos característicos de hiperqueratosis epidermolítica según los criterios de Ackerman.
Microscópicamente, hubo hiperplasia epidérmica con alargamiento de las crestas epiteliales de manera regular (Figura 2). Importante hipertrofia acompañada por lesiones características de hiperqueratosis epidermolítica en la capa subcórnea. Los queratinocitos mostraron abundantes gránulos con eosinofilia intracitoplásmica (Figura 2). Estaba presenten un infiltrado linfohistiocitario perivascular a nivel dérmico superficial.
DISCUSIÓN
En 1901, Hans Vörner observó una familia con una alteración tipo queratoderma difusa no palmoplantar de herencia autosómica dominante. Histopatológicamente, está presente hiperqueratosis epidermolítica como un signo característico y el criterio diagnóstico de este trastorno.
La verdadera frecuencia del queratoderma epidermolítico palmoplantar hereditario suele estar subestimado. Incluso EPPK puede ser el tipo más frecuente de queratoderma palmo-plantar hereditaria. La biopsia es necesaria para hacer un diagnóstico preciso del tipo Vömer.
En el caso clínico que presentamos, el tratamiento local con agentes queratolíticos redujo el espesor del queratoderma. Nuestro paciente se negó ser tratado con retinoides orales por lo que las lesiones persisten.
FIGURAS
Figura 1: el paciente tenía una lesión queratósica difusa, espesa de color amarillento en ambas plantas, con límites definidos demarcado por una delgada piel eritematosa. Ampolla superficial despegada de la capa córnea.
Figura 2: Hiperqueratosis en la capa córnea. Queratinocitos
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