La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los huesos de cristal”, es un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea y fracturas múltiples. (1) Caracterizada por un defecto en la formación del colágeno tipo I. El síndrome se caracteriza por fragilidad ósea que se acompaña por otras alteraciones evidentes en el tejido conectivo, incluyendo anormalidades en los dientes (dentinogénesis imperfecta), pérdida de audición, alteraciones en las escleras y displasia del tejido blando.