Dificultades de desarrollo cognitivo en niños con síndrome de Down
RESUMEN
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía del 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Dicho retraso mental va íntimamente ligado a un déficit en el desarrollo cognitivo. Dicha alteración se puede deber a una disyunción durante la división cromosómica que produce la agregación de un cromosoma extra al par 21. Existe una serie de factores de riesgo asociados a este síndrome, así como una serie de pruebas de detección precoz durante el embarazo.
AUTORES:
1 África Miralles Rojano. Graduada en Enfermería por la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona. Enfermera en Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona.
2 Joan Llatse Mateo. Graduado en Enfermería por la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona. Enfermero en Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona.
3 Sara Lashereas González. Graduada en Enfermería por la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona. Enfermera en Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona.
4 Aida Llombart Gallego. Graduada en Enfermería por la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona. Enfermera en Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona.
5 Brenda Albiol del Salto. Graduada en Enfermería por la Universidad de Valencia. Enfermera en Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona.
6 Cristina Miralles Rojano. Diplomada en Educación Social por la Universidad de Málaga. Educadora Social en Babesten Guipúzcoa.
7 Daniel Prieto Iglesias. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería por IES del Ebre en Tortosa. Auxiliar de Enfermería en Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona.
El hecho de tener esta anomalía cromosómica confiere a la persona que lo sufre una especial sensibilidad a ciertas patologías asociadas: cardiacas, oftalmológicas, gastrointestinales, endocrinas etc así como unas características físicas concretas que lo diferencian de los demás. Además conlleva una serie de déficits en el desarrollo cognitivo referentes a la atención, percepción, memoria, inteligencia, cognición social y lenguaje
La atención está íntimamente ligada a los trastornos por déficit de atención, con una alta prevalencia y, dadas sus características, los niños con Síndrome de Down (SD) tienen un alto riesgo de sufrir diversos percances peligrosos. Dichos déficits pueden ser tratados de una manera multimodal. Centrada en la lentitud general y menor capacidad sintética, los problemas de percepción, ya se manifiestan desde los primeros meses de vida.
La memoria a corto plazo deficitaria, sobre todo la verbal es una característica exclusiva de los niños con Síndrome de Down (SD).
En cuanto a la inteligencia, se diferencian dos aspectos, una discapacidad intelectual que es lo que presentan los niños con Síndrome de Down (SD) y una discapacidad mental, que no tiene por que ajustarse al Síndrome de Down (SD). En este caso, el grado de discapacidad ha mejorado en los últimos años, gracias a la estimulación e intervención temprana
La cognición social, se basa en las dificultades en el reconocimiento de las emociones, en la imitación vocal y la incapacidad de mantener una atención compartida, características de la etapa infantil, las cuales producen consecuencias en la edad escolar como déficit en la capacidad de comprender emociones, aunque con niveles de conducta empática similares o superiores a las del resto de niños
Finalmente, la adquisición lenguaje aparece como el más importante de los déficits en el Síndrome de Down (SD) en cuanto a su faceta expresiva. Es mucho más lento y dificultoso en niños con Síndrome de Down (SD) que en el resto.
Al ser un síndrome congénito ofrece la oportunidad de actuar rápidamente sobre sus problemas. Facilitando el trabajo de desarrollo de léxico, gramática y sintaxis y todos los avances que se realicen en la etapa prelingüística.
Como métodos educativos se pueden utilizar soluciones multimodales, programas específicos de estimulación e intervención temprana, intervención para solucionar problemas de consolidación e inconstancia de la respuesta, en cuanto al desarrollo prelingüístico debe ser una enseñanza dirigida por logopedas y en el desarrollo morfosintáctico se debe promover el desarrollo sintáctico.
PALABRAS CLAVE: síndrome de Down, trisomía, desarrollo cognitivo
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Down (SD) es una anomalía cromosómica que tiene una incidencia alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos vivos. Es la cromosomopatía más común y la mejor descrita (1).
El hecho de que miembros del equipo tengan un contacto directo por su profesión con personas con este síndrome nos ha permitido observar que existe un déficit cognitivo asociado. Produciéndonos inquietud por obtener más información para poder aumentar nuestros conocimientos.
Por otro lado creemos que existe literatura orientada a este aspecto, lo cual ha sugerido el planteamiento de realizar una revisión bibliográfica adecuada
Su nombre se debe a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca describió las causas (1)
Posteriormente, Lejeune en 1958, en el cual los niños con Síndrome de Down (SD) tenían un cromosoma extra en el cromosoma 21, lo que dio origen a nombre de la trisomía 21. Más adelante, los especialistas en genética detectaron que las personas con Síndrome de Down (SD) presentaban también otras alteraciones cromosómicas: la translocación y el mosaicismo. (2).
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo humano, colocados en parejas según su tamaño. Existen 22 pares de cromosomas (autosomas) y dos cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones, que suman los 46 cromosomas de una célula normal (2).
El Síndrome de Down (SD) aparece a consecuencia de un error en la disyunción durante la división cromosómica. En estos casos, la célula con 46 cromosomas no se divide bien. Un gameto tiene 24 cromosomas y el otro solo 22. El gameto de 24 cromosomas se combina con un gameto normal de 23 cromosomas y se crea un zigoto con un total de 47 cromosomas (3).
En el 75% de los casos el error se produce en la primera fase de la meiosis durante la formación del ovulo de la madre, en el 25% restante el error probablemente ocurre en la segunda fase de la meiosis.
La mayoría de los pacientes con Síndrome de Down (SD) tiene un cromosoma entero adicional en sus células. El cromosoma extra hace que haya tres cromosomas 21 (un par, mas uno).
Por otro lado existe otra alteración cromosómica en los niños con Síndrome de Down (SD) la translocación. En la translocación, el cromosoma 21 extra se encuentra pegado a otro cromosoma; por eso, hay 46 cromosomas en cada célula, a pesar de que hay tres cromosomas 21 en cada célula; pero en la translocación el cromosoma 21 no está libre, está pegado o translocado a un cromosoma 14, a otro 21 o al 22 (2).
Además, existe otro tipo de alteración cromosómica: los mosaicos cromosómicos o mosaicismos (mosaicismo celular, mosaicismo de tejido o quimerismo), cada uno con una presentación de trisomía diferente Hasta el 10% de padres normales de niños con Síndrome de Down (SD) pueden ser mosaicos. Es posible que los padres sean mosaicos no detectados porque tienen buena inteligencia y pocos o ninguno signo característico del síndrome de Down. (3)
Son varios los factores que van asociados con un riesgo mayor de tener un hijo con síndrome de Down: pruebas de análisis positivos, los cuales se especificaran más adelante, madre de 35 años o más, padres con 50 años de edad o más, antecedentes de un hijo con Síndrome de Down (SD) o cualquier otra anomalía cromosómica, translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres, padres con alteraciones cromosómicas:
Para poder obtener un diagnóstico prenatal se realizan pruebas de análisis positivo y biopsia de vellosidades coriónicas.
Las pruebas de análisis positivo se realizan si los niveles sanguíneos de AFP y estriol maternos son bajos y los de HCG e inhibina son elevados, existe probabilidad de feto con Síndrome de Down (SD). Si se diera esta situación se recomendaría otras pruebas más concluyentes como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o ecografía.
En este caso, con la amniocentesis se consigue diagnosticar la mayoría de los fetos que presentan alteraciones cromosómicas. Generalmente se practican entre las semanas 14 a 17. Para ello se inserta una aguja en el vientre hasta llegar a la placenta y se aspira el líquido amniótico que posteriormente será analizado y en unas 2 o 3 semanas se obtendrá el número suficiente de células para su análisis. La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) consiste en la obtención de una pieza de tejido placentario por vía vaginal o a través del abdomen, generalmente entre las semanas 8 y 11. Los resultados se obtienen más rápidamente que en la amniocentesis.
Finalmente con la ecografía la detección de fetos con Síndrome de Down (SD) se realiza midiendo el grosor de la piel en el área de la nuca (pliegue nucal), la longitud de los huesos del brazo y la pierna (es decir humero y fémur) y el tamaño de la cabeza.
Por la alteración cromosómica los niños con Síndrome de Down tienen una predisposición genética a sufrir una serie de patologías asociadas, siendo las más frecuentes (4). La patología cardiaca produce una alta incidencia de cardiopatías congénitas entre las personas que padecen Síndrome de Down (SD), es la principal causa de mortalidad y la que en mayor grado condiciona la calidad de vida de estas personas. Las alteraciones gastrointestinales presentan con relativa frecuencia diversas malformaciones y anomalías en el aparato digestivo, con una incidencia del 10-12%. La patología oftalmológica cobra especial relevancia en los niños con Síndrome de Down (SD), ya que cualquier grado de pérdida de información visual supone un problema añadido a los ya conocidos del síndrome.
Los trastornos endocrinológicos son una de las patologías asociadas más importantes en el Síndrome de Down (SD) tanto por su elevada prevalencia como las repercusiones que pueden tener sobre su calidad de vida. La patología otorrinolaringológica presenta una serie de signos distintivos, usualmente relacionados con las especiales características de la vía aéreo-digestiva superior. Las Patologías bucodentales debido a los trastornos neurológicos y motrices que presentan las personas con Síndrome de Down (SD) se verán condicionados los movimientos linguales y dificultada la masticación además de que los déficits inmunológicos son la razon a la predisposición elevada de presentar este tipo de patologías. Las manifestaciones cutáneas existiendo una pluralidad de signos y síntomas debido normalmente a la sequedad de la piel (xerosis).
Algunas de las patologías mencionadas, como las oftalmológicas o auditivas, están íntimamente asociadas a diferentes aspectos en el déficit del desarrollo cognitivo de las personas con Síndrome de Down (SD).
Los genes procedentes de los tres cromosomas 21 son los responsables de las alteraciones del desarrollo de algunas partes del cuerpo durante las etapas más iniciales de la vida de un niño no nacido (embrión y feto) (2). La cabeza en su parte posterior esta ligeramente achatada (braquicefalia), da a la cabeza una apariencia redondeada. Las fontanelas son con frecuencia más amplias y tardan más en cerrarse. Algunos niños presentan áreas en que falta cabello (alopecia areata).
En el rostro los bebes muestran un contorno un tanto plano, debido principalmente al menos desarrollo (hipoplasoa) de los huesos faciales y a que su nariz es pequeña. En los ojos los parpados son estrechos y ligeramente rasgados, en muchos bebes puede verse un pliegue de piel (pliegue epicántico) en los ángulos interiores de los ojos. Las orejas son generalmente pequeñas y el hélix esta con frecuencia plegado. La boca algunos mantienen la boca abierta y la lengua puede sobresalir ligeramente. El cuello puede parecer algo más ancho y fuerte, en el recién nacido se observa a menudo un exceso de tejido epitelial en la cara posterior. El tórax puede presentar tanto un esternón con depresión (pecho en embudo o pectus excavatum), o puede sobresalir (pecho en quilla o pectus carinatum). Las manos y pies tienden a ser pequeños y regordetes, los dedos pueden ser algo más cortos. En la mayoría se presentan una amplia separación entre el primer y el segundo dedo con un pliegue que va entre ellos en la planta del pie. Muchos tienen pies planos debido a la laxitud de sus tendones.
OBJETIVOS
Objetivo Principal
- Buscar bibliografía referente a las dificultades de desarrollo cognitivo en niños con Síndrome de Down (SD) en especial el referente a la adquisición del lenguaje
Objetivos secundarios
- Enumerar y definir los diferentes aspectos del desarrollo cognitivo en niños con Síndrome de Down (SD)
- Revisar los métodos educativos o terapéuticos para tratar los problemas cognitivos y/o conductuales durante la infancia
- Valorar las posibles intervenciones de Enfermería en el desarrollo del lenguaje de niños con Síndrome de Down (SD) desde la atención temprana
METODOLOGÍA
Se ha realizado una búsqueda de artículos relacionados con el tema a tratar a través de las bases de datos de la URV en el apartado Multicercador de ciencias de la salud indicando las palabras “Síndrome de Down” y “Cognitivo”, obteniendo un numero de resultados excesivamente abultado (321 en total) y poco específico al caso. Varios de estos artículos nos derivaban hacia la pagina web de la fundación de Síndrome de Down de Cantabria, donde hemos encontrado numerosa información actual, veraz y de calidad. (nº 5 a 12 de bibliografía)
Por otro lado se ha realizado una búsqueda bibliográfica en libros disponibles en la biblioteca de la URV. (nº1 a 4 de bibliografía)
DISCUSIÓN Y RESULTADOS
Aunque desde una perspectiva general aparentemente los bebes con Síndrome de Down (SD) se desarrollan y progresan de un modo muy parecido a como lo hacen los demás niños, estos lo hacen a una velocidad más lenta (5). Dentro del desarrollo cognitivo podríamos diferenciar los aspectos de atención, percepción, memoria, inteligencia y cognición social.
En cuanto a la atención, según Blázquez (6) los niños con Síndrome de Down (SD) presentan “dificultades para centrar la atención en la dimensión correcta del estimulo; lentitud en la habituación de las reacciones de orientación a un estimulo presentado; dificultades para inhibir sus respuesta hasta haber examinado el estimulo, lo que les lleva a manifestar la conducta impulsiva y, finalmente, conducta dispersa, que les lleva a centrarse en los aspectos menos relevantes de la situación, olvidando los más significativos”. En este sentido, Hernández (7) afirma que “el trastorno por déficit de atención (TDAH) llega a afectar al 9% de los niños con Síndrome de Down (SD). Sus síntomas cardinales son la inatención, la hiperactividad y la impulsividad”. Dicho trastorno por déficit de atención (TDAH) lo asigna a una dificultad para concentrarse en una actividad: “parece que no escuchan cuando se les habla, no obedecen, se distraen fácilmente, están inquietos etc.”. Finalmente, como tratamiento propone una solución multimodal: “la combinación de una medicación y terapia conductual, consistente en medidas psicoeducativas individualizadas en el ámbito escolar y familiar. El medicamento de elección seria el metilfenidato que actúa en la regulación del sistema dopaminérgico”. Así, Capone et al (8) concluye que este trastorno por déficit de atención (TDAH) provocaría una serie de características conductuales que “situarían al niño en una posición de alto riesgo para sufrir una lesión por accidente, vagabundear, escaparse, perderse etc.”
En cuanto a la percepción, Blázquez (6) asegura que los niños con Síndrome de Down (SD) son “especialmente lentos en la discriminación visual y auditiva, así como a la hora de percibir objetos y reproducirlos; la gran mayoría tienen perdidas auditivas, lo que les obstaculiza su habla y lenguaje y, su percepción tiene más carácter analítico y menor capacidad sintética”. De esta manera, Iglesias (9) asegura que el déficit perceptivo cognitivo ya se refleja en los primeros meses de vida. El contacto ocular con la madre se comienza a dar a los 4-5 meses de vida en niños sin Síndrome de Down (SD), cosa que no sucede en el resto de niños. Así, afirma que “este déficit de contacto ocular con su madre, provoca alteraciones en la interacción madre-hijo comprometiendo la comunicación y el conocimiento del medio que lo rodea, así como de la atención”
En referencia a la memoria, según Blázquez (6) los niños con Síndrome de Down (SD) tienen funciones de memoria deficitarias: “déficits de memoria a corto plazo ante cualquier presentación (auditiva, visual); mejor funcionamiento en tareas de reconocimiento auditivo que de recuerdo auditivo; mejor recuerdo visual que auditivo; dificultades en procesamiento secuencial auditivo (lo que explicaría deficiencias en memoria auditiva); falta de estrategias de memorización ya que no saben desarrollar o utilizar estrategias espontáneas de mejora de esta; dificultades con memoria declarativa por anomalías en el hipocampo”. Referente a la memoria a corto plazo, el Programa de Salud para Personas con Síndrome de Down (SD) (PSSD) (5) indica que “los niños con Síndrome de Down (SD) muestran mejores habilidades en memoria a corto plazo visual que en memoria verbal”. Dicho déficit les afectara en el aprendizaje del habla como veremos más adelante. Esta caracterización deficitaria de la memoria auditiva también está indicada en el artículo de Iglesias (9)