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Mancha en vino de oporto/síndrome de Sturge-weber. A propósito de un caso

Mancha en vino de oporto/síndrome de Sturge-Weber. A propósito de un caso

Resumen

La mancha en vino de Oporto (MVO) es una malformación congénita que afecta a la piel o mucosas, suele presentarse como una mácula rojiza o purpúrica, de márgenes geográficos, bien delimitada, de tamaño variable y distribución habitualmente unilateral y metamérica. Persiste en la vida adulta, con tendencia a aumentar su intensidad y grosor de manera progresiva, pudiendo aparecer nódulos angiomatosos en su superficie.

Autores

Rosario Herrería Herrera (Médico especialista en Medicina Familiar y comunitaria)

Esther Ruiz Casuso (Médico especialista en Medicina Familiar y comunitaria)

Verónica Palacios Pérez (Diplomado Universitario en Enfermería)

Las manchas en vino de Oporto se asocian a un gran número de síndromes complejos. Está presente al nacimiento y persiste toda la vida.

Cuando las manchas en vino de Oporto se localizan en la región superior de la cara pueden asociarse a Síndrome de Stuger-Weber (SSW) con mucho mayor riesgo que las de otra localización. El síndrome de Stuger -Weber asocia una malformación capilar facial con una malformación capilar leptomeníngea, anomalías oculares con o sin sobrecrecimiento de hueso y/o partes blandas. Estudios recientes sugieren que la distribución de las manchas en vino de Oporto se corresponde con mosaicismos genéticos, más que con una alteración en el territorio de inervación de las ramas del trigémino. Se deben realizar pruebas de neuroimagen de rutina en aquellos pacientes con manchas en vino de Oporto con una distribución en la región superior de la cara, para descartar asociación con síndrome de Stuger -Weber.

PALABRAS CLAVE: mancha en vino de Oporto, síndrome de Stuger -Weber, malformación capilar.

Caso clínico

Niña de 6 años, con mancha en vino de Oporto (MVO) congénita en región mandibular y región cervical derecha a nivel de la tercera rama del trigémino, leve paladar ojival y micrognatia.

Antecedentes familiares: Padre sano. Madre alérgica a Metamizol e intervenida quirúrgicamente por obesidad mórbida, colecistectomía por colelitiasis.

Antecedentes personales: Recién nacida a término con peso de 2470 gramos, presentando un angioma plano rosa que se localiza en región mandibular y región cervical (nevus flamius) derecho localizado en la 3º rama del trigémino, con resto de exploración normal a excepción de leve paladar ojival y micrognatia. Presenta a los diez días de vida tres crisis de cianosis facial con hipotonía.

Al nacimiento presentaba ductus arterioso y soplo funcional. En control a los 5 años se le realiza ECG y ecocardiograma que informa de corazón estructuralmente normal y ductus arterioso cerrado espontáneamente. Persiste soplo inocente/funcional.

En seguimiento en numerosas consultas: Dermatología por malformación capilar(angioma facial trigeminal), Neumología por asma en tratamiento, Inmunología; Infecciosas(Salmonella positiva en coprocultivo en varias ocasiones); Oftalmología por hipermetropía, ORL por infecciones de repetición; Neuropediatría por angioma facial + retraso psicomotor global, Cirugía Pediátrica por posibles hipospadias y reflujo vaginal retrógrado(molestias urinarias y escapes frecuentes), realizada uretrocistoscopia y vaginoscopia con resultado normal. Estudiada por sospecha Sd. Sturge Weber, resultado negativo. Dada de alta de digestivo infantil por dolor abdominal crónico y hábito estreñido, también ha estado en tratamiento por gastritis por Helicobacter Pylori con ureasa control negativa.

Historia de retraso psicomotor global leve: deambulación a los 20 meses, bisílabos referenciados a los 22 meses, hacia los 3 años comenzó con frases con verbos. Actualmente no presenta limitaciones a nivel motor, psicomotricidad fina normal, mantiene conversación normal. Escolarizada en educación ordinaria con buen rendimiento, lenguaje y psiquismo normal. Baja persistencia motriz. Pares craneales normales. Fuerza por grupos musculares normal. Coordinación normal. Marcha normal. Buen mantenimiento cefálico, tono muscular y reflejos osteotendinosos normales, apoyo de manos simétrico, no afectación de pares craneales, fondo de ojo normal. Psiquismo normal.

Pruebas complementarias: Ecografía cerebral y abdominal normal, electroencefalograma normal, en vigilia se aprecian ocasionales anomalías focales (ondas lentas) inespecíficas localizadas en la región frontocentral del hemisferio derecho, resonancia magnética cerebral y angiorresonancia magnética venosa normal. Valoración oftalmológica: exploración normal en cuanto a su motilidad y polo anterior de ambos ojos, en el examen de fondo de ojo no presenta facomas. Déficit de proteína MBL (componente principal del sistema inmune, se asocia con mayor susceptibilidad ante un amplio abanico de enfermedades infecciosas).

Actualmente en tratamiento con láser pulsado de colorante en la unidad de dermatología, con sesiones cada 2 meses y en Neuropediatría por manchas en vino de Oporto sin afectación neurológica ni leptomeníngea.

Juicio clínico: Mancha en vino de Oporto

Discusión

Se presenta aproximadamente en el 0,3% de la población general. En cuanto a la etiopatogenia estudios recientes sugieren que la distribución de las manchas en vino de Oporto se corresponde con mosaicismos genéticos, más que con una alteración en el territorio de inervación de las ramas del trigémino, mutaciones en el RAS1 y la expresión del VEGF pueden estar implicadas.

Se calcula que un 10% de pacientes con nevus flammeus de localización facial se encuentran afectos de glaucoma (en ausencia de afectación leptomeníngea).Cuando se localizan a nivel lumbo-sacro, pueden ser un marcador de disrafismo, espina bífida, o lipomielomeningocele.

El diagnóstico está basado fundamentalmente en resonancia magnética cerebral o tomografía computarizada del cerebro y exploración oftalmológica, en algunos casos, es necesaria una biopsia de piel.

El diagnóstico diferencial debe realizarse fundamentalmente con el Síndrome de Sturge-Weber: Consiste en la existencia de un nevus flammeus facial localizado en la primera rama del trigémino, asociado a una angiomatosis leptomeníngea ipsilateral. La afectación ocular no es imprescindible para efectuar el diagnóstico, aunque está presente en la mitad de los pacientes, y consiste en la presencia de angiomas de coroides y glaucoma congénito, pudiendo llegar a desarrollar un buftalmos y pérdida de la agudeza visual. Habitualmente la lesión es unilateral, aunque en un 40% puede observarse afectación cutánea bilateral.

No existe correlación alguna entre el grado de afectación cutánea y la extensión del componente leptomeníngeo. La epilepsia es la manifestación neurológica más frecuente, siendo especialmente frecuente cuando existe afectación del párpado superior .También es frecuente la existencia de un cierto grado de retraso mental. Los hallazgos mayores son: macrodactilia, hipertrofia asimétrica, en especial de cráneo y extremidades, masas blandas subcutáneas, compuestas por tejido vascular, lipomatoso y fibromatoso,) nevus epidérmico verrucoso lineal, hiperplasia cerebriforme de las plantas, “en mocasín”, exóstosis localizadas a nivel fronto-temporal y parieto-occipital y escoliosis o cifoescoliosis.

También debe realizarse diagnóstico diferencial con: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: (Asociado a venas varicosas e hipertrofia del tejido osteomuscular de las piernas), Facomatosis pigmento-vascular (combinación de nevus vasculares y melanocíticos en un mismo paciente), Síndrome de Beckwith-Wiedemann (Asocia síndrome onfalocele-macroglosia-gigantismo, en el 80% se aprecia un nevus flammeus en la porción central de la frente), Síndrome Robert (asociación de una mancha en vino de Oporto mediofacial, hipomelia, hipotricosis, retraso del crecimiento y labio leporino),Síndrome TAR (asocia una plaquetopenia congénita severa, ausencia o hipoplasia de radio bilateral y nevus flammeus en cara o cuello),Síndrome de von Hippel-Lindau (consiste en una angiomatosis retiniana bilateral, en combinación con un hemangioblastoma cerebeloso o medular. En algunos casos puede observarse un nevus flammeus facial), Síndrome Rubinstein-Taybi, Enfermedad de Coats, Síndrome de Cobb y Síndrome Proteus.

El mejor tratamiento de las MVO es el láser de colorante pulsado, es eficaz y seguro en lactantes y niños, con un riesgo bajo de hipopigmentación o cicatrización anómala. La presencia de una M.V.O, especialmente en la cara puede conducir a complicaciones emocionales en los niños.

Bibliografía

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