ELA, una enfermedad implacable
Objetivo principal: La sensibilización y ampliación de información por parte de los profesionales sanitarios y familiares de los pacientes acerca de la gravedad de la esclerosis lateral amiotrófica y el gran impacto que tiene en los que la padecen, con el fin de proporcionar la atención más adecuada permitiéndoles potenciar su autonomía, facilitando su integración en la sociedad y aumentando la calidad de vida de estos y sus familias.
– Jana Plou Gonzalez (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)
– Lucía Largo Sola (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)
– Laura Pueyo Galindo (Graduada en Enfermería Universidad de Zaragoza)
Resumen
Metodología: Búsqueda bibliográfica utilizando como herramientas de trabajo la bibliografía consultada en bases de datos, páginas web oficiales, etc. pretendiendo dar una visión acerca de la esclerosis lateral amiotrófica.
Conclusión principal: Es importante la colaboración de la familia del paciente y, sobre todo, el tratamiento realizado por un equipo multidisciplinar experto, combinando estrategias que permitan prolongar la capacidad funcional, promover la independencia y garantizar la mayor calidad de vida posible.
Palabras clave: esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de la motoneurona, diagnóstico, clínica, tratamiento, impacto, Enfermería.
Introducción (1, 3-5).
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (abreviadamente, ELA, y también llamada enfermedad de Lou Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:
- «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griegoσκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
- «amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscularque se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
La ELA se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas, localizadas en el cerebro y en la médula espinal, disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal. Se caracteriza por una atrofia muscular de comienzo asimétrico asociada a signos piramidales pero sin trastornos sensitivos, que en meses o unos pocos años se disemina por todos los músculos estriados del cuerpo, excepto corazón, musculatura ocular extrínseca y esfínteres.
En sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). Se atrofian las neuronas musculares, se identifica gliosis y se pierde las raíces mielínicas anteriores, esto parece estar asociado a lesiones por oxidación, excitotoxicidad y disfunción mitocondrial.
A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas.
Se incluyen en este tipo de enfermedades:
- Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales.
- Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales).
- Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada genéticamente al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.
Objetivos
– Sensibilizar y ampliar la información sobre la gravedad y el impacto que sufren en su vida los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) por parte de todo el personal sanitario y los familiares de estos, con el fin de proporcionar la atención más adecuada, favoreciendo la mayor autonomía posible, su integración en la sociedad y el aumento de la calidad de vida tanto de estos pacientes como la de su familia.
Metodología
La metodología está basada en una búsqueda bibliográfica sobre la esclerosis lateral amiotrófica, pretendiendo dar información sencilla y concreta acerca de este tema.
Para la localización de los documentos bibliográficos se utilizaron varias fuentes documentales: bases de datos, páginas web oficiales… para seleccionar aquellos estudios y artículos referentes a la ELA.
Los artículos científicos han sido buscados a través de las bases de datos PubMed, Cuiden y ScienceDirect utilizando las siguientes palabras claves para ello: Esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de la motoneurona, diagnóstico, clínica, tratamiento, impacto, Enfermería.
De todos los artículos encontrados se han utilizado aquellos publicados entre el 2003 y el 2017, en español e inglés, texto completo con del tema a tratar.
Etiopatogenia (1-5).
La mayoría de los casos del ELA son esporádicos. La etiología de este grupo es desconocida, todas las hipótesis estudiadas han dado resultados negativos. Teniendo en cuenta que el plomo provoca una neuropatía motora se ha intentado involucrar sin éxito a éste y a otros tóxicos ambientales. Dado que en algunas paraproteinemias producen neuropatías motoras también se ha buscado una etiología autoinmune sin resultados positivos al respecto.
Desde un punto de vista patogénico hay datos para considerar que la muerte neuronal se produce por uno o varios mecanismos, entre ellos el estrés oxidativo, el daño excitotóxico por glutamato, la alteración de la homeostasis de las proteínas del citoesqueleto con acumulación de neurofilamentos, un defecto del metabolismo mitocondrial y una alteración de la homeostasis del calcio; pero ninguno ha alcanzado la primacía de un hecho universalmente presente. Es posible que varios de estos mecanismos patogénicos sean operativos según las variedades de la enfermedad.
Se han considerado factores genéticos, relacionados con la edad y factores ambientales. Mientras que se acepta el hecho de que el tener el gen de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar finalmente causa ELA, no se ha confirmado ninguna otra causa cuando este tema se ha estudiado con precisión científica. Basado en lo que conocemos acerca de la velocidad a la cual progresa ELA, la enfermedad debe haber estado presente en las células nerviosas del paciente aunque no haya sido clínicamente aparente antes. Es probable que pueda haber muchos factores que causan Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que conducen a un resultado común que es la pérdida progresiva de las neuronas motoras.
Incidencia, prvalencia y variantes (1, 3-6).
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos en personas más jóvenes. No es una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente de 3 a 1.
En España, se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 nuevos casos de ELA (2 a 3 por día) y que el número total de casos ronda las 4000 personas, aunque estas cifras pueden variar.
- Incidencia: la incidencia universal del ELA permanece constante entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año. En España la incidencia es de 1 nuevo caso por cada 100.000 habitantes y año, se inicia como media a los 60.5 años en las formas no familiares y unos 10 años antes en las familiares.
- Prevalencia: la prevalencia descrita en España es de 3.5 casos por cada 100.000 habitantes (esto significa que unos 40.000 españoles desarrollarán la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) durante su vida).
Por otra parte, existen unas variantes de la enfermedad:
- ELA esporádica: su aparición parece que depende completamente del azar. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Con más del 90% de los casos registrados, es la más frecuente.
- ELA familiar: es una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
El 5-10% de los familiares presenta una mutación en el gen que codifica al enzima SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar, aunque en las formas esporádicas también puede detectarse esta anomalía.
Actualmente, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Sin embargo, cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, por tanto los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad. En general, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica.
Sospecha y diagnóstico (1, 3-6).
Se puede sospechar de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) cuando un individuo desarrolla debilidad gradual con progresión lenta y sin dolor en una o más regiones del cuerpo sin cambios en la capacidad de sentir y no existe ninguna otra causa inmediatamente evidente. Basado sólo en la presentación clínica, es más probable que se sospeche de ELA cuando la enfermedad está más extendida, es decir, cuando más partes del cuerpo están afectadas, y cuando las señales de las neuronas motoras superiores e inferiores están presentes conjuntamente en más regiones del cuerpo.