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Evaluación de la intervención del consejo genético en el cáncer hereditario

Evaluación de la intervención del consejo genético en el cáncer hereditario

El consejo genético en el cáncer hereditario debe ser entendido como el proceso por el que se informa a pacientes y familiares del riesgo de padecer un cáncer, la probabilidad de transmitirlo a las próximas generaciones, las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden realizar y las posibilidades de realizar un test genético.

Autores:

Alberto Monterrubio Alejandre: Máster Universitario en Tratamiento de Soporte y Cuidados Paliativos en el Enfermo Oncológico. Graduado en Enfermería.

Roberto Fuentes Viñuales: Graduado en Enfermería.

Francisco Berni Mohedano: Graduado en Enfermería.

Javier Luis Zamora Landa: Graduado en Enfermería.

Palabras clave: cáncer hereditario, consejo genético, aspectos psicológicos, test genético.

RESUMEN

Los objetivos de este estudio se centran en evaluar la eficacia de la intervención del asesoramiento genético, y en determinar la necesidad de apoyo psicológico en los pacientes que acuden a Consejo Genético.

A la hora de realizar esta revisión de artículos, se ha llevado a cabo una revisión sistemática entre distintas bases de datos, libros, guías y páginas webs. Las palabras claves que se utilizaron en la búsqueda fueron: “consejo genético”, “cáncer hereditario”, “test genético”, “aspectos psicológicos”.

Como conclusiones, destacar que la investigación demuestra que el proceso de consejo genético en la predisposición hereditaria al cáncer sirve para mejorar la información de las personas con riesgo de padecerlo y para facilitar la adherencia a programas preventivos; siendo necesaria la evaluación e intervención psicológica en los pacientes que acuden a Consejo Genético, resaltando la importancia del papel del psicólogo como parte del equipo multidisciplinar que debe formar este tipo de Unidades.

INTRODUCCIÓN

La práctica clínica de los avances científicos que se están produciendo en el ámbito de la genética y en el cáncer propone nuevos retos en la organización y en la provisión de servicios sanitarios 1.

Se ha producido el nacimiento de un nuevo campo de especialidad dentro de la oncología y la prevención del cáncer tras los recientes descubrimientos de genes de predisposición hereditaria al cáncer 2, cuyo objetivo principal no solamente se limita a conseguir optimizar el tratamiento del cáncer sino que, a través del diagnóstico genético presintomático, identifica a aquellos individuos de alto riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores con el fin de conseguir la detección precoz y la prevención de la neoplasia, y aumentar la supervivencia asociada al cáncer 3.

Objetivos

Objetivo general

Proporcionar una revisión actual del Consejo Genético en el Cáncer Hereditario para dar a conocer su enorme labor en informar a pacientes y familiares del riesgo de padecer un cáncer, la probabilidad de transmitirlo a las próximas generaciones, la forma de prevenirla o de reducir sus efectos y las posibilidades de realizar un test genético.

Objetivos específicos

-Determinar la necesidad de apoyo psicológico en los pacientes que acuden a Consejo Genético.

-Evaluar la eficacia de la intervención del asesoramiento genético en los pacientes que participan en dicho proceso.

Metodología

Se ha llevado a cabo una revisión de la literatura entre Diciembre de 2016 y Abril de 2017.

La estrategia de búsqueda incluyó distintos métodos: por un lado, mediante el uso de buscador de datos Google Scholar, utilizando filtros como pdf y HTML; y por otro lado, se realizó la búsqueda de artículos en distintas bases de datos como son Science Direct, Elsevier, Dialnet, PubMed y Medline.

Mediante el programa DeCS (Descriptores en Ciencia de la Salud), se tradujeron las palabras claves al inglés, con las que posteriormente se realizó la búsqueda. Las palabras claves que se utilizaron en la búsqueda fueron: “Genetic Counseling”, “hereditary cancer”, “genetic testing”, “psychological aspects”.

Para combinar los términos de búsqueda se usaron los operadores booleanos AND y OR.

Los criterios de inclusión fueron los siguientes:

  • Estudios publicados entre 2001 y 2017. También se incluyeron artículos que por su trascendencia eran considerados como referentes en el tema y fueron incluidos independientemente de la fecha de su publicación, pero haciendo un especial interés en los estudios más recientes.
  • Que incluyeran la población de interés: personas con riesgo de padecer cáncer hereditario.
  • Artículos escritos en lengua castellana e inglesa.
  • Accesibilidad al texto completo.
  • Aquellos estudios que tuvieran en cuenta el impacto psicológico del consejo genético y el grado de satisfacción de los participantes con la intervención del asesoramiento genético.

Se excluyeron aquellos estudios, artículos o trabajos que no tenían una base científica.

Asimismo, se han recopilado otras referencias como libros, guías y páginas webs que nos han aportado datos de gran interés.

Desarrollo

Cáncer hereditario

El cáncer se considera una enfermedad genética esporádica, excepcionalmente hereditaria.  Tan sólo en un 5-7% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario.  Cabe destacar que en un 20% de las familias existe una agregación familiar y en un 70 – 80% son tumores esporádicos 4,5,6.

Con estos datos, podemos señalar que, en general, el cáncer  no es hereditario. Sólo en unos pocos tipos de cáncer se hereda una cierta predisposición a  sufrir mutaciones que, en algunos casos, dan lugar a tumores. Por lo tanto, la enfermedad en sí no se hereda. Lo que se hereda es un mayor riesgo a tener las suficientes mutaciones genéticas como para que una de ellas resulte ser patogénica. En definitiva, lo que se transmite entre los miembros de una familia es la susceptibilidad a la mutación genética, no la certeza de padecer cáncer 4,5.

Consejo genético

El Consejo Genético (CG) es un proceso de información y comunicación no directivo que tiene como finalidad atender las necesidades e inquietudes de las personas o familias con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer 7-10.

El CG debe ser entendido como el proceso por el que se informa a pacientes y familiares del riesgo de padecer un cáncer, la probabilidad de transmitirlo a las próximas generaciones, las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden realizar y las posibilidades de realizar un test genético. Además, debe realizarse una labor de apoyo psicológico que permita la óptima integración de la información aportada para hacer efectivo el propio asesoramiento genético en forma de adopción de medidas preventivas o de diagnóstico precoz 4,11.

El objetivo del consejo genético en cáncer es detectar de forma muy precoz la predisposición a desarrollar cáncer y, en la medida de lo posible, evitar que llegue a producirse. Por lo tanto, el consejo genético puede entenderse como una herramienta de diagnóstico precoz 5.

Unidades de Consejo Genético

Este proceso tiene como ámbito de trabajo las Unidades de Consejo Genético (UCG), en dónde se asiste a familias con alta carga tumoral en las que se intuye un patrón hereditario. En ellas se pretende identificar síndromes con genes de predisposición a cáncer hereditario susceptibles de estudio, y aconsejar medidas eficaces de detección precoz y prevención. La UCG consta de un área clínica multidisciplinar, un área de laboratorio y un registro de actividad que permita recoger la incidencia y prevalencia de estos síndromes en el área de trabajo de la unidad 4.

En España se cuenta con una amplia red de UCG, muchas de ellas ubicadas en los Servicios de Oncología Médica de los hospita­les, y coordinadas por oncólogos médicos. Las funciones principales de una UCG de refe­rencia especializada en cáncer hereditario son 12,13:

  • Asesoramiento a individuos con sospecha de presentar una predisposición hereditaria al cáncer previa valoración de la historia familiar e individual.
  • Realización de pruebas genéticas cuando es­tén indicadas.
  • Asesoramiento sobre medidas de cribado, diagnóstico precoz y reducción del riesgo de cáncer.
  • Coordinación de los profesionales sanitarios implicados en el abordaje de pacientes de riesgo.
  • Conexión con el resto de profesionales del sis­tema sanitario para establecer y mejorar los siste­mas de derivación y seguimiento.
  • Archivo de la información clínica y genética según la normativa vigente.
  • Promoción y participación en proyectos de investigación en cáncer hereditario.
  • Formación continuada de profesionales sanitarios en el campo del Cáncer Hereditario (CH).

Una buena anamnesis y la realización de un árbol genealógico son el primer paso para plantear una sospecha razonable de que nos encontramos ante un cáncer hereditario y la necesidad de un asesoramiento genético 4.

Interpretación del Resultado de un Test Genético

Los resultados obtenidos en los test genéticos se clasifican en dos grupos 4,14:

  1. TEST INFORMATIVOS: es aquel resultado que permite asesorar correctamente a la persona que se ha realizado dicho test. Dentro de este grupo hay dos opciones:
  2. VERDADERO POSITIVO: es aquella situación en la que se detecta una mutación patogénica.
  3. VERDADERO NEGATIVO: es aquella situación en la que, conociendo previamente la mutación patogénica de la familia, no se detecta la mutación en la persona que consulta.
  4. TEST NO INFORMATIVOS:
  5. No detectar mutación patogénica en el probando.
  6. Detectar alteraciones de significado incierto.

Resultados y discusión

Tras aplicar los criterios de inclusión y de exclusión comentados ya anteriormente, se han seleccionado una serie de artículos para evaluar la eficacia de la intervención del asesoramiento genético, y para determinar la necesidad de apoyo psicológico en los pacientes que acuden a Consejo Genético, respondiendo así a los objetivos que nos hemos propuesto.

El Consejo Genético  es un proceso eficaz para el diagnóstico precoz del cáncer hereditario 7,15.