Exploracion obstetrica. Estatica fetal Metodos diagnostico gestacion. Apuntes Ginecologia Medicina.5
El corion, que origina posteriormente la placenta, es un tejido derivado del trofoblasto primitivo del embrión. Por lo tanto, puede considerarse como un tejido fetal más, con la misma dotación genética, lo que permite su estudio genético durante el 1er trimestre de la gestación antes que con otras pruebas (ya en la 8ª semana, comparada con la ventana 12ª - 17ª semanas que se da para la amniocentesis), porque el resto de estructuras embrionarias no están lo suficientemente desarrolladas como para tomar muestras sin riesgos aceptables de lesión. Está especialmente indicada en los casos de oligoamnios y otras situaciones que desaconsejen la amniocentesis o funiculocentesis.
Los principales inconvenientes son la existencia de mosaicismo (puede tomarse una muestra que muestre líneas celulares normales y deje de lado las alteradas) o la existencia de anomalías exclusivamente placentarias (puede inferirse un defecto fetal que no es real). También tiene un riesgo de inducción de aborto algo mayor que la amniocentesis (2 – 4%). Las precauciones postbiopsia que debe tomar la paciente son reposo durante 24 – 48 h. y profilaxis anti Ig D en las gestantes Rh negativas no sensibilizadas.
Cordocentesis o funiculocentesis
Punción a través de la pared abdominal del cordón umbilical en las cercanías de su inserción placentaria, bajo control ecográfico, para tomar muestras de sangre fetal. Se realiza a partir de la 18 – 20 semana, para confirmar los resultados de otras técnicas o cuando por diferentes motivos existe la necesidad de realizar rápidamente un cariotipo fetal que no se había realizado antes al no existir una indicación clara de hacerlo. El cariotipo se realiza a partir del cultivo de los leucocitos presentes en sangre fetal, en 3 – 4 días.
Tras la cordocentesis debe realizarse rápidamente un Coulter y un test de Kleihauer para determinar si la sangre es fetal o de origen materno. Las precauciones postpunción son las mismas que las de la amniocentesis y la biopsia coriónica, pero con el añadido de que debe controlarse el sangrado del cordón en el punto de punción, para evitar hemorragias. Este sangrado suele durar sólo unos segundos.
Fetoscopia
Introducción, por vía transabdominal, de un sistema óptico en el interior del saco gestacional. La introducción se realiza en condiciones de asepsia, bajo anestesia local, regional o, de forma excepcional, general.
Se emplea como sistema de guía para tomar muestras de sangre fetal, realizar biopsias tisulares fetales, observar directamente la anatomía fetal y realizar pequeñas intervenciones quirúrgicas en el feto o en la madre. En manos expertas, existe un 5% de posibilidades de pérdida fetal, por lo que sólo se recomienda cuando su uso sea imprescindible o cuando el diagnóstico por otros medios sea imposible. En la actualidad, y exceptuando los casos contados en que debe realizarse la fetoscopia, ésta ha sido sustituida por la ecografía.
Otras técnicas de obtención de células fetales
Obtención de células trofoblásticas del endocérvix: debido a la capacidad fisiológica de invadir el endometrio, algunas de ellas pueden llegar hasta el endocérvix. Allí son recogidas mediante aspiración, cultivadas y utilizadas para la realización de cariotipos.
Aislamiento de células fetales en sangre materna: de momento, las únicas células fetales aisladas en sangre materna han sido células trofoblásticas, linfocitos, y células madre hematopoyéticas.
Las células trofoblásticas fueron las primeras estudiadas, pero pronto se abandonó su estudio, por tres razones: los Ac monoclonales empleados para su aislamiento producen reacciones cruzadas con los leucocitos maternos; en el 1% de los casos el cariotipo del trofoblasto tiene mosaicismo mientras que el feto es normal, lo que origina graves equivocaciones; por último, y debido a la naturaleza multinucleada de las células del sincitiotrofoblasto, la interpretación de los resultados citogenéticos puede ser muy complicada.
Los linfocitos tienen varios problemas de identificación, pero el mayor inconveniente resulta ser su larga supervivencia en sangre materna (hasta 5 años), lo que puede originar equivocaciones en caso de existir algún embarazo previo. Debido a los inconvenientes que presentan los linfocitos fetales en sangre materna, se prefiere realizar la detección de eritrocitos nucleados o células madre hematopoyéticas, que tienen una vida muy corta en la sangre materna.
Las células fetales en sangre materna se aíslan e identifican mediante dos técnicas altamente sofisticadas: Selección Celular mediante Activación con Fluorescencia (FACS) y Separación Celular mediante Activación Magnética (MACS). En cuanto al análisis del DNA y el estudio de los cromosomas, se realiza mediante técnicas de Hibridación in situ Fluorescente (FISH) y ampliación por PCR.
Determinaciones hormonales
Determinaciones seriadas de las hormonas que se sintetizan en la madre o en la unidad feto-placentaria durante la gestación. Las hormonas determinadas son dos:
Estriol (E3): para diagnostico del grado de bienestar fetal y control del crecimiento intrauterino. Se realizan determinaciones en orina de 24 h en días alternos. Los resultados no eran muy buenos, ya que dependían de la función renal (aclaramiento de creatinina). También se hacían pruebas de sobrecarga con S-DHEA, que se transforma en estriol (E3). Esto incrementaba en 400% los niveles de E3 en embarazos normales. Se suponía que si feto no estaba en buen estado, la proporción era menor, pero no se ha podido probar clínicamente, por lo que no pasa de prueba experimental.
Lactógeno placentario (hPL) y otras proteínas placentarias: se han probado, pero no se ha podido demostrar su utilidad. Si bien ninguna determinación hormonal ha permitido realizar un seguimiento del bienestar fetal y el crecimiento intrauterino, sí son útiles para el diagnóstico de patologías como el embarazo ectópico y para la selección de gestantes con riesgo de tener un feto con cromosomopatía.