La acroqueratosis paraneoplásica, también llamada síndrome de Bazex, es una dermatosis rara de aspecto psoriasiforme y eritematodescamativa que se acompaña de lesiones hiperqueratósicas de predominio acral, asociada siempre a neoplasia, con mayor frecuencia a un carcinoma epidermoide de vías aerodigestivas superiores, o a linfadenopatías metastásicas cervicales o mediastínicas, ya sea de tumores conocidos o sin evidencia del tumor primario. Los carcinomas de pulmón, y concretamente los de estirpe adenocarcinoma se asocian raramente a este síndrome.
Mujer de 51 años de de edad en situación de incapacidad temporal por clínica de epigastralgias y molestias abdominales de meses de evolución. Se realizó gastroscopia, observándose una lesión ulcerada en la unión de cuerpo gástrico y cara posterior de antro con características de malignidad. Se confirmó con el diagnóstico anatomopatológico de adenocarcinoma gástrico de células en anillo de sello. La paciente fue intervenida quirúrgicamente, confirmándose dicho diagnóstico con el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica.
Se presenta el caso de una mujer en situación de Incapacidad Temporal por aparición de lesiones dérmicas muy pruriginosas en cabeza, tronco y extremidades y lesiones de rascado importantes que infectaban las lesiones iniciales. Tras resultados de analítica y biopsia de la ampolla, la paciente fue diagnosticada de dermatitis herpetiforme o Enfermedad de Duhring-Brocq. Se realizó endoscopia en la que se tomó material de la segunda porción del duodeno. El estudio histopatológico informó de la existencia de una atrofia vellositaria Marsh estadío 0, estrechamente relacionada con enfermedad celiaca.
Se presenta el caso de un varón de 41 años diagnosticado de polineuropatía sensitivo-motora severa en ambas extremidades superiores.
El electromiograma de extremidades superiores realizado en el año 2008 confirmó la existencia de una polineuropatía sensitivo-motora de ambas extremidades asociado a polineuropatía de los nervios medianos en los túneles carpianos y de los nervios cubitales en los codos. Hallazgos en relación con Enfermedad de Dejerine-Sottas.
Los cavernomas o angiomas cavernosos se definen como hamartomas vasculares benignos presentes entre el 0,1 y el 4% de la población general. De los cuatro tipos de malformaciones vasculares del Sistema Nervioso Central (SNC) clásicamente descritas por McCormick, representan entre el 8 y el 15%. La prevalencia real es difícil de estimar dada su sobreposición y coexistencia con otros tipos de malformaciones vasculares.
Se describe el caso clínico de una mujer de 43 años sin antecedentes familiares conocidos, diagnosticadadeEnfermedad-SíndromedeVonHippelLindau (VHL)alos38 años condisminucióndelaagudezavisualenojo izquierdo,secundariaalapresencia dehemangiomaretinianoperiférico.
El TAC torácico realizado en el primer ingreso evidenció bronquiectasias cilíndricas en lóbulo medio y lóbulo inferior izquierdo. En broncoscopia se objetivósangradoensábana enambos hemitórax.
Sepresentaelcasodeunvarónde45añosenel quetrasTACtorácicosin contrastepara valorarconsolidacióndefracturadelcuerpovertebral deD7 (accidente laboral), se apreciaron imágenes de aspecto pseudonodular tubular que parecen mostrar continuidad con las estructuras vasculares y corresponden a patología de tipo malformación arteriovenosa (MAV). Se asocianatelectasiasdetipolaminarbibasales.Ausenciadederramepleuraly pericárdico. Asintomático desdeelpunto devistarespiratorio.
El síndrome de cíclope es una de las causas específicas de la pérdida de la extensión de la rodilla después de la reconstrucción del ligamento cruzado anterior (LCA).
Se desconoce su verdadero origen, aunque se ha correlacionado principalmente con el pinzamiento del injerto del ligamento cruzado anterior (LCA) con la parte superior del surco intercondíleo con rodilla en extensión.
En la actualidad el síndrome sedefinecomo unaanemia hemolítica autoinmunecon prueba de Coombsdirectapositivaasociadaapúrpura trombocitopénicainmunológica(PTI) conosinhemorragiademucosas sin explicación aparente.Puedehaberdisminución deleucocitos.
La narcolepsia es una enfermedad de causa desconocida, probablemente multifactorial, conunabasegenéticaqueincluiríaalmenosdosgenes,uno relacionadoconelsistema HLAyotroindependientedelcomplejomayorde histocompatibilidad,peroconunagran influenciadefactoresambientalesno genéticos.
Varón de 28 años, documentalista de profesión. En situación de Incapacidad Temporal desde Enero de 2010, fecha en la que ingresa en el Hospital Universitario de la Paz por dolor torácico de tipo pleurítico, disnea, tos y fiebre. El TAC realizado en la urgencia confirmó el diagnóstico de tromboembolismo pulmonar masivo bilateral (TEP) con infartos pulmonares y trombosis venosa profunda de las venas femoral superficial y poplítea de extremidad inferior derecha. Se realiza estudio de hipercoagulabilidad, encontrando unos niveles descendidos de Proteína C/F (50%), factor de riesgo trombótico. Tras el episodio de tromboembolismo pulmonar, el paciente fue diagnosticado de epilepsia.
La Tromboastenia de Glanzmann (TG), fue descrita por el pediatra suizo E. Glanzmann en 1918 como "tromboastenia hemorrágica hereditaria”. Es un defecto plaquetario (trombocitopatía) congénito infrecuente, con una incidencia de 1 por millón que se hereda en forma autosómica recesiva. Los individuos afectados son homocigotas o doble heterocigotas.
La Tromboastenia de Glanzmann está producida por la ausencia, reducción o disfunción del complejo receptor específico de membrana. A. Nurden (1974) y D. Phillis (1975) demostraron que las plaquetas con tromboastenia de Glanzmann mostraban deficiencias en las glicoproteínas de membrana IIb y/o IIIa. Este receptor media la unión de las proteínas adhesivas que sujetan la agregación de plaquetas y garantiza la formación del trombo en los sitios de lesión de los vasos sanguíneos.
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