La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. Con el objetivo de conocer las características clínicas y las manifestaciones extracolónicas más frecuentes, se realizó un estudio descriptivo de serie de casos de 15 pacientes. La mayoría presentó antecedentes familiares de poliposis (86.7%) y el diagnóstico se realizó antes de los 20 años, mediante el pesquisaje de familias afectadas (53.3%) seguido del sangrado rectal (33.3%).