Se trata de un heterogéneo grupo de síndromes clínicos, anatomopatológicos, imagenológicos y genéticos que tienen en común la existencia de quistes en ambos riñones y que constituyen cerca del 12 % de los casos de insuficiencia renal terminal.
Las enfermedades renales quísticas pueden presentarse esporádicamente como una anormalidad del desarrollo o pueden ser adquiridas en la vida del adulto, pero la mayoría de las formas son hereditarias.