Las diferencias entre la célula normal y la neoplásica pueden ser utilizadas para el diagnóstico del cáncer, especialmente en etapas precoces de la enfermedad.
Recientemente se ha demostrado que dichas diferencias van acompañadas por cambios bioquímicos, inmunológicos y genéticos, algunos de los cuales pueden ser detectados a nivel periférico. Hoy es posible estudiar directamente la biología del tumor, mediante el análisis de sus características moleculares y genéticas.