CASO CLÍNICO: Niña de 8 años, que acude a consulta por presentar a nivel de antebrazo derecho una lesión nodular de consistencia dura, no adherida a planos profundos, dolorosa a la palpación, de unos 3 meses de evolución, con crecimiento lento y sin presentar ninguna mejoría con tratamiento con corticoides tópicos.

Niño de 8 años que presenta desde hace 48 horas molestias oculares asociando en las últimas 12 horas edema de párpado superior y eritema, con pico febril de 38ºC. Ha presentado rinorrea y cuadro catarral en días previos.

Antecedentes personales: No enfermedades de interés. Vacunación correcta. No alergias medicamentosas conocidas.

Paciente de 58 años que acude a consulta porque desde hace 48 horas se encuentra con tiritona y malestar general, sin termometrar fiebre. Refiere desde hoy fiebre de 38º, mialgias generalizadas, calor y edema desde el pie a rodilla derecha con lesiones eritematosas puntiformes en región pretibial dolorosas. No refiere haber estado en el campo, ni con animales, no refiere picaduras, ni lesiones traumáticas, etc.

La enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson fue descrita de manera independiente en 1921 por Sinding -Larsen y en 1922 por S. Johansson.

Es una inflamación crónica que se produce en la zona de anclaje de la rótula con el tendón rotuliano acompañada de calcificación, que aparece generalmente en niños y adolescentes debido a la tracción sobre la inserción del tendón rotuliano en el polo inferior de la rótula.

Niña de 8 años que en el contexto de un cuadro febril refiere episodios de breve duración en los que los objetos y personas disminuyen de tamaño y se alejan espacialmente, además asocia fluctuaciones en el volumen de lo que oye. Posteriormente y estando afebril, los episodios se repiten con frecuencia, especialmente por la noche, motivo por el que es ingresado para estudio.

Niña de 4 meses de edad, que acude a la consulta porque desde hace dos días le notan una masa en región inguinal derecha, no presentado vómitos ni náuseas, afebril.

Antecedentes personales: Recién nacida a término, con lactancia materna con buena curva ponderal. No alergias conocidas. Antecedentes familiares sin interés.

Niño de 12 años, que estando asintomático hace tres años, por antecedente familiar de madre con enfermedad de Charcot - Marie- Tooth tipo I-A (CMT1A), se le realiza estudio neurofisiológico en el que se detecta una lentificación difusa y uniforme de la velocidad de conducción nerviosa, con reflejos preservados. En la musculatura de la planta pie, las amplitudes de los potenciales están reducidas, por lo que se le realiza un diagnostico subclínico de Enfermedad de Charcot – Marie - Tooth tipo I-A.

La uveítis pediátrica es poco común y menos frecuente que en el adulto, y representa del 5 al 10% del total de casos, afectando más frecuentemente a las niñas.

Todos los pacientes con artritis idiopática juvenil (AIJ) deben ser evaluados por un oftalmólogo en el momento del diagnóstico.

El derrame pericárdico es la existencia de un contenido excesivo de líquido en la cavidad pericárdica que acompaña casi constantemente a la pericarditis clínica como resultado de una alteración de la producción y/o del drenaje del líquido.

Las manchas en vino de Oporto se asocian a un gran número de síndromes complejos. Está presente al nacimiento y persiste toda la vida.

Cuando las manchas en vino de Oporto se localizan en la región superior de la cara pueden asociarse a Síndrome de Stuger-Weber (SSW) con mucho mayor riesgo que las de otra localización. El síndrome de Stuger -Weber asocia una malformación capilar facial con una malformación capilar leptomeníngea, anomalías oculares con o sin sobrecrecimiento de hueso y/o partes blandas.

El hidrocele consiste en la presencia de una colección líquida entre las capas parietal y visceral de la túnica vaginal, que puede aparecer durante la infancia o en la edad adulta.

El cierre del proceso vaginal por encima del testículo y por debajo del anillo inguinal interno da lugar a un tipo de hidrocele menos común, el quiste de cordón.

El síndrome de Charge es un síndrome que se engloba dentro del grupo de enfermedades raras debido a su pequeña incidencia: 1 persona de cada 10.000-12.000 personas. En España se calcula que existan entre 3.500 y 4.000 casos

La etiología y patogenia son desconocidas, y no existe ningún método diagnóstico específico,  siendo fundamental para el diagnóstico una buena historia clínica, la persistencia de la fatiga en todas las actividades de la vida diaria, exploración física completa, análisis psicológico y exploraciones complementarias.

La edad media de presentación es de 45 años, (poco frecuente antes de los 10 años, no presentándose nunca antes de los 5 años), predomina en el sexo femenino (60-80%) sin predilección de razas. Suele afectar con más frecuencia al hemicuerpo izquierdo y puede presentarse en cualquier localización, incluidos órganos intraabdominales o pélvicos.

La evolución de la meningitis por enterovirus es benigna y generalmente no deja secuelas. La presentación más clásica es la un adolescente con cefalea intensa, vómitos, fotofobia, fiebre moderada y signos meníngeos.

Se diagnostica principalmente por pruebas de laboratorio: Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR) y determinación de PCR para virus y bacterias.

La patología obstructiva del sector aortoilíaco es una causa muy frecuente de isquemia crónica de los miembros inferiores (MMII). Se considera que el sector aortoilíaco se afecta hasta en el 35% de los casos de enfermedad arterial obstructiva de los MMII y es el segundo sector que con más frecuencia enferma después del sector femoropopliteo y más concretamente de la arteria femoral superficial.