La acondroplasia es una patología que se presenta un caso de cada 25000 nacidos vivos. Es una enfermedad de origen genético. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, a pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal. Las consultas de genética ayudan a la confirmación del diagnóstico el cual se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo.

Objetivo: Describir la rareza de dicha entidad, en el período comprendido entre el 10 de enero de 2007 al 30 de diciembre del 2007 en el Hospital Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus.

Conclusiones: Se realizó el estudio de un feto con diagnóstico prenatal por ultrasonido de acondroplasia, con un peso de 820 gramos y una edad gestacional de 22.5 semanas.