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Casos Clinicos de Medicina Interna
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» Presentacion de caso. Sindrome de Prader Willi


El objetivo de este artículo es mostrar la posibilidad de evitar complicaciones severas en pacientes precozmente diagnosticados con Prader Willi con ayuda del sistema de salud y la comunidad.

Presentación de caso: Se describe el caso de un niño de 9 años de edad diagnosticado con Prader Willi, que no presenta graves complicaciones.


» Fenilcetonuria. Presentacion de caso


En los pacientes no tratados, estas alteraciones metabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad. El retardo mental suele ser grave y la mayor parte de los enfermos son atendidos en centros especiales.


» Caso clinico. Estenosis traqueal y disnea


Se presenta el caso clínico de una mujer de 51 años de edad con historia de bronquitis de repetición y disnea persistente a pesar de haber realizado múltiples tratamientos no ha tenido  mejoría.  No tiene antecedentes familiares de interés y  tampoco antecedentes personales, así como  no  ha presentado reacciones alérgicas a fármacos.


» Sindrome hepatorrenal. Presentacion de un caso clinico


El síndrome hepatorrenal (SHR) tipo 1 se observa como consecuencia de una reducción severa del volumen circulatorio efectivo debido por una vasodilatación esplénica severa y una reducción del gasto cardiaco. El síndrome hepatorrenal (SHR) tipo 2 se caracteriza por un fallo renal lentamente progresivo que tiene repercusiones clínicas pero no llega a la enfermedad renal crónica y presenta ascitis refractaria.


» Caso clinico: enfermedad de Wegener


Se presenta el caso clínico de una mujer de 30 años de edad que acude al servicio de urgencias por cuadro de poliartralgias intensas junto con artritis que afectaba a muñecas, tobillos y plantas de los pies acompañándose de sensación distérmica, aparición de púrpura palpable en miembros inferiores, epiescleritis bilateral y proteinuria en torno a 1050 mg/24 horas por lo que se decide ingreso a cargo de medicina interna para estudio y tratamiento.


» Neurofibromatosis tipo 1. Presentacion de un caso


La neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, es una facomatosis, con herencia autosómica dominante, mutación es en el cromosoma 17, 100% de penetrancia y expresividad variable. Fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán.



» La esclerosis tuberosa. A proposito de un caso


En este trabajo se estudia el caso de un paciente de 14 meses de edad, de sexo femenino, que tras ingresar en urgencias por crisis convulsivas se le realiza un TAC craneal sin contraste en el que se diagnostica esclerosis tuberosa. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan esta enfermedad para poder ofrecer un diagnostico precoz y una mejor atención y cuidado hospitalario.


» Transformacion angiomatosa nodular esclerosante del bazo. A proposito de un caso


Se encuentra en la mayoría de las ocasiones como hallazgo casual en pacientes asintomáticos o en el estudio de otras patologías mediante técnicas de imagen. El diagnóstico definitivo se realiza con estudio inmunohistoquímico y anatomía patológica tras esplenectomía que es además curativa en todos los pacientes.


» Sindrome mononucleosido a estudio. Reporte de un caso


Diferentes términos se han utilizado en la bibliografía para referirse a intervalos variables tras la infección, incluyendo infección aguda, reciente, primaria y temprana del VIH. Se utiliza el término "infección temprana por VIH" para referirse al período aproximado de seis meses después de adquisición del VIH. Utilizamos el término "infección aguda por VIH o primoinfección" para referirnos a la infección sintomática temprana.


» Mujer con cuadro de agitacion. Caso clinico


La pancreatitis aguda es un proceso inflamatorio reversible, que puede limitarse a la afectación del órgano o de acuerdo a su severidad producir afectación multisistémica; su rango de severidad va desde leve a severa y esta última tiene una tasa de mortalidad del 10-30%, dependiendo de la presencia de necrosis estéril o infectada.


» Paciente con astenia y artralgias de larga evolucion. Caso clinico


Se presenta a una mujer de 16 años de edad, que desde hace un año y medio refiere astenia, algias de articulaciones metacarpofalángicas proximales de ambas manos. Con el frío se le produce blanqueamiento de manos. No rash malar ni fotosensibilidad ni síntomas sistémicos asociados.


» Paraganglioma. A proposito de un caso


El diagnóstico de estos tumores es importante debido a las implicaciones de neoplasias asociadas, riesgo de malignización y posibilidad de estudios genéticos para detección de otros casos dentro de una misma familia. Presentamos el caso de un joven de raza negra diagnosticado de un paraganglioma.


» Caso clinico. Cetoacidosis diabetica


La importancia de éste caso surge de la situación que se presenta actualmente en el mundo donde el número de personas con diabetes está aumentando en cada país. Actualmente más de 371 millones de personas tienen diabetes y para 2030 esta cifra habrá aumentado hasta alcanzar los 552 millones.


» Mieloma multiple en Atencion Primaria. A proposito de un caso


El mieloma múltiple consiste en una proliferación atípica de células plasmáticas derivadas de los linfocitos B, que son productoras de inmunoglobulinas. Estas células se acumulan en la médula ósea y desplazan a las células normales, produciendo una proteína anormal o componente monoclonal (CM).


» Hiponatremia severa secundaria al uso de laxante para preparacion endoscopica. A proposito de un caso


Se presenta el caso clínico de una mujer de 79 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, hipertrigliceridemia y glaucoma en tratamiento con IECA, fenofibrato, carvedilol y Bimatoprost colirio.

Es traída a Urgencias por síndrome confusional agudo. A la exploración destacan petequias en hombros y región pectoral.


» Fiebre reumatica. Presentacion de caso


La fiebre reumática es una enfermedad inflamatoria, no supurativa y recurrente producida por la respuesta del sistema inmunitario de algunas personas predispuestas a los antígenos de la bacteria estreptococo del grupo A beta hemolítico, a partir de las 2 ó 3 semanas de provocar una faringoamigdalitis aguda.


» Tumor desmoides


El tumor desmoide fue descrito por primera vez por McFarlane en 1832, lo cual fue enriquecido después por Muller, quien usó por primera vez el término desmos que significa característica tendinosa, también se conoce como una fibromatosis agresiva, siendo las lesiones desmoides aquellas que comienzan localmente y después se irradia a la musculatura aponeurótica tisular, con alta tasa de recidiva.


» Sarcoidosis cicatrizal. Presentacion de caso


El diagnóstico fue realizado por estudio anatomopatológico coordinado con el departamento de Anatomía patológica del Hospital Saturnino Lora de Santiago de Cuba, a partir del cual se prescribió tratamiento esteroideo oral y local, así como hidroxicloroquina obteniendo resultados satisfactorios. Se demuestra la utilidad de los corticoesteroides en la enfermedad cuando se acompaña de manifestaciones humorales de hipercalcemia.


» Purpura trombocitopenica idiopatica


La púrpura trombocitopénica, es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un descenso de la cifra de plaquetas, acompañado habitualmente de diátesis hemorrágica.

Se han descrito dos formas agudas y crónicas: las agudas se observan con frecuencia en niños pequeños, de dos a seis años de edad, tiene un inicio muy repentino y por lo general los síntomas desaparecen en menos de seis meses sin recurrencia. No parece que haya diferencias debida al sexo.


» Mastocitosis sistemica, sintomatologia a tener en cuenta

Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades en cuanto a edad de inicio (pediátrica vs adulto), la extensión (formas cutáneas vs formas sistémicas), la afectación de la piel (con lesiones cutáneas vs sin lesiones cutáneas) y el pronóstico (formas indolentes vs formas agresivas).


» Paciente con herpes zoster y colitis ulcerosa


Se presenta el caso clínico de un paciente varón de 15 años de edad con antecedentes personales de colitis ulcerosa en seguimiento por el servicio de digestivo; en tratamiento con azatioprina 100 mg al día, mesalazina 1 gramo sobres de liberación modificada cada 8 horas y con mesalazina aerosol rectal 1 aplicación cada 48 horas; actualmente bien controlado sin brotes y con deposiciones normales en consistencia y frecuencia, sin dolor abdominal ni otra sintomatología asociada.


» Eritrodermia secundaria al uso de piperacilina/tazobactam. A proposito de un caso


La eritrodermia es un síndrome clínico-patológico multifactorial cuyo mecanismo de producción permanece aún incierto. Generalmente se clasifica en cuatro grupos teniendo en cuenta su etiología: dermatosis previas; vinculada a fármacos; asociada a neoplasias; ó desconocida.


» Agranulocitosis inducida por antitiroideos. A proposito de un caso


Los síntomas más frecuentes que permiten la detección de este efecto indeseable, son la fiebre y la odinofagia. En estos casos, es importante una actuación rápida, retirando el fármaco y tratando la infección secundaria a esta situación con antibioterapia. Más debatido el uso de G-CSF para una más rápida recuperación de las cifras de neutrófilos. Ya que la mayor morbimortalidad relacionada con antitiroideos es debida a este efecto secundario, sería conveniente informar al paciente de su posible aparición y de los síntomas por los que debería acudir rápidamente a un médico para su detección y tratamiento precoz.


» Sindrome de Gilbert. A proposito de un caso clinico


El Síndrome de Gilbert está provocado por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta.


» Lepra Virchoniana. Presentacion de caso


La lepra o hanseniosis es una enfermedad granulomatosa crónica causada por una micobacteria intracelular, el Mycobacterium leprae, que reside y se multiplica principalmente dentro de los macrófagos tisulares y células de Schwann en los nervios periféricos.


» Edema periorbitario recurrente


Se presenta el caso clínico de un varón de 40 años de edad con episodios de angioedema palpebral recidivante. Sin antecedentes personales ni familiares de interés.

Refiere desde hace un año episodios de edema palpebral recurrente que empeora con el decúbito. Progresivamente esta clínica se había ido agravando hasta afectar a cara, manos y pies; sin apenas mejoría con el tratamiento antihistamínico que había realizado.



» Varon con eosinofilia, asma y aumento de IgE. Caso clinico


Paciente varón de 21 años de edad con diagnóstico de asma bronquial desde la infancia, consulta porque desde hace un año refiere empeoramiento de su asma con episodios de tos con expectoración verdosa, acompañados de disnea.

Antecedentes familiares: abuela materna y los tíos maternos presentan rinoconjuntivitis y asma polínica.


» Sindrome de Noonan


Algunos autores, anteriores a la Dra. Jacqueline Noonan, habían publicado pacientes con características similares, planteándolos como diagnóstico diferencial del síndrome de Turner, con el que comparte varios rasgos y con el distingo de su normalidad cromosómica en ambos sexos, a partir de la descripción citogenética con fórmula 45/X0 para el mencionado síndrome de Turner. Así se le denominaba a aquel “fenotipo Turner con cariotipo normal”, “Turner masculino”, “síndrome de Ullrich”, “fenotipo Turner familiar”.


» Listeriosis en un embarazo multiple. Un caso clinico


A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, la repercusión para el feto puede ser grave, siendo responsable de abortos, corioamnionitis o partos prematuros. El hecho de presentar una sintomatología muy inespecífica dificulta el diagnóstico precoz, por lo que es fundamental la prevención.

Presentamos un caso clínico de listeriosis en una gestación múltiple, con mal resultado fetal, así como recomendaciones higiénico-dietéticas para reducir la incidencia de la enfermedad.


» Enfermedad de Rosai Dorfman. Presentacion de un caso


Se comienza el tratamiento con quimioterapia debido a la cantidad de lesiones que presentó la paciente al diagnóstico, desapareciendo totalmente dichas lesiones, que reaparecen a los siete meses de concluida la quimioterapia, se comienza nuevamente la terapia con talidomida y prednisona que fue abandonada por la paciente debido a la intolerancia a la talidomida y se reinicio el tratamiento con interferón ά 2β recombinante disminuyendo de volumen las tumoraciones existentes y sin la aparición de nuevas lesiones.




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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924