La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otras estructuras. Interesan casi todos los órganos y tejidos con excepción del sistema nervioso periférico, musculoesquelético y glándula pineal. Afecta las células derivadas tanto del ectodermo como del mesodermo con un carácter potencialmente blastomatoso que sugiere carencia de un factor inhibidor del crecimiento en la vida embrionaria y más tarde su transformación en tumores. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalencia entre 10 y 14 en 100.000 personas.

La Hidrocefalia como complicación tardía o en el curso de una sepsis del sistema nervioso central es poco frecuente, pero muy invalidante si hay retraso en su diagnóstico. Presentamos el caso de un lactante de 3 meses (el 90% de los casos se diagnostican en el primer año de vida), que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos por fiebre, irritabilidad, fontanela hipertensa y un Liquido cefalorraquídeo positivo de Sepsis y evidente mejoría clínica y microbiológica en respuesta a la antibiótico terapia lo que posibilita su traslado al servicio de Neuropediatría para continuar tratamiento y vigilancia, comenzando al quinto día con signos de hipertensión endocraneana.

El desarrollo del niño es el tema de múltiples estudios, resultado de los cuales ha sido sistematización de los fenómenos evolutivos. Entre ellos fueron descriptos los reflejos del lactante pequeño que forman parte del mismo desarrollo y refieren al estado normal o patológico del niño. A pesar de más de cien años de investigaciones y muy buena descripción de estos reflejos en literatura, comprobación de la importancia para poder calificar la normalidad del desarrollo del niño, siguen publicaciones donde los autores hacen hipótesis o postulan presencia nuevos reflejos.

La porencefalia es un trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central, que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral, cuyo concepto está sujeto a contradicciones en dependencia de la etiología, muchas veces desconocida, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destrucción del mismo. Se presenta una lactante femenina, mestiza, nacida de parto eutócico con APGAR 8/9, remitida a los tres meses de edad a consulta de pediatría por presentar retardo marcado del neurodesarrollo. El ultrasonido transfontanelar informa la existencia de una cavidad de 5x4x4 cm de bordes bien definidos que parecía corresponder con una porencefalia. Hallazgo corroborado con la necropsia pues la paciente fallece al 4º mes de vida.

La neurosífilis es la afectación del Sistema Nervioso Central por el Treponema Pallidum; se presenta de manera sintomática en el 7% de los casos con sífilis. La Tabes Dorsal está dentro de las formas parenquimatosas de la neurosífilis. Esta mieloneuropatía se presenta de 10 a 20 años después de la infección sifilítica primaria. Se describe una tríada clínica: dolores agudos fulgurantes, ataxia y trastornos urinarios. Los hallazgos del líquido cefalorraquídeo (LCR) son inespecíficos, la serología VDRL del líquido cefalorraquídeo (LCR) confirma el diagnóstico. El tratamiento se basa en el uso de penicilina G a dosis mayores de unidades por día. La respuesta al tratamiento es variable, pudiendo haber recuperación de las manifestaciones neurológicas o solo detención de la progresión de los síntomas. El criterio de curación se basa en la normalidad del líquido cefalorraquídeo (LCR) por 2 años. Presentamos el caso de un paciente de 72 años, blanco, masculino que se presenta con trastornos en la marcha, dado por pérdida del equilibrio de 7 días de evolución, acompañado de visión borrosa y retención urinaria.

El Criptococo es un hongo que se encuentra en el suelo donde hay aves, fundamentalmente palomas. De las diversas especies de Criptococo solamente resulta patógeno para el hombre el Criptococo neoformans. La manifestación más frecuente de la infección criptococócica es la meningoencefalitis, que afecta principalmente a pacientes inmunocomprometidos, pero puede presentarse en pacientes inmunocompetentes. La vía de entrada es respiratoria y se disemina por vía hematógena, tiene tropismo por el sistema nervioso central. La criptococosis constituye una de las infecciones micóticas más frecuentes del sistema nervioso central.

La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más común en adultos y la segunda distrofia muscular más frecuente después de la distrofia muscular de Duchenne. Es un trastorno genético autonómico dominante que afecta a uno de cada 8000 individuos. El debut es usualmente en la segunda o tercera década y la esperanza de vida es de seis décadas. Se caracteriza por debilidad  y atrofia  de los músculos voluntarios de los ojos, la cara, el cuello, brazos y piernas, miotonía, cataratas, posteriores subcapsulares, defectos en la conducción nerviosa, trastornos endocrinos, déficit cognitivo y calvicie frontal.