Revisión bibliográfica sobre el mielomeningocele en la gestación
Autor principal: Alberto Chapela Antepazo
Vol. XVIII; nº 5; 224
diagnóstico prenatal
Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal. Revisión bibliográfica
Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal. Revisión bibliográfica
Autora principal: María del Mar Munuera Jurado
Vol. XVIII; nº 1; 15
Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso
Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso
Autora principal: Montserrat Malfavón Farías
Vol. XVII; nº 10; 410
Aneurisma de la vena de galeno por ultrasonografía prenatal. Reporte de caso y propuesta de manejo
Aneurisma de la vena de galeno por ultrasonografía prenatal. Reporte de caso y propuesta de manejo
Autora principal: Mayra D. González Garza
Vol. XVII; nº 10; 417
Quiste aracnoideo gigante de diagnóstico prenatal
Quiste aracnoideo gigante de diagnóstico prenatal
Los quistes aracnoideos son colecciones extracerebrales formados por líquido cefalorraquideo y recubiertas por membrana aracnoidea; generalmente tienen carácter benigno, aunque pueden dar síntomas secundarios a hidrocefalia por compresión.
Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo
Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo
La novedad de este procedimiento consiste en realizar una analítica de sangre de la futura madre con una edad gestacional de 10 semanas en adelante y analizar a partir de los ácidos nucleicos presentes en la sangre periférica materna, el ADN y ARN fetal.
La prueba se caracteriza por tener una sensibilidad muy próxima al 100% y un riesgo de 0 tanto para la madre como para el feto.
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
La triploidía es una anomalía cromosómica letal que se caracteriza por tener un complemento haploide adicional (3n=69 cromosomas). Son muy infrecuentes, con una prevalencia entre las semanas 16 y 20 alrededor del 0,002%; la mayoría concluyen como abortos espontáneos del primer trimestre. Se calcula que la frecuencia es del 10 al 20% de los abortos espontáneos. La supervivencia postnatal es breve. La mayoría de estos neonatos fallecen el primer día de vida, algunos casos aislados sobrevivieron varios meses.
Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura
Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura
Resumen:
Existen muchas formas de presentación de los defectos congénitos de la pared abdominal, como la extrofia vesical o de cloaca, la hernia umbilical, el síndrome de Prune-Belly, pero el onfalocele y la gastrosquisis son las dos más importantes, En ambas entidades existe un defecto en la pared abdominal y el recién nacido presentará parte de sus vísceras por fuera de la cavidad.
Tumor de ovario fetal. A propósito de un caso
Tumor de ovario fetal. A propósito de un caso
Resumen
Los quistes ováricos son el tumor abdominal más frecuente en las recién nacidas. Presentan complicaciones agudas y a largo plazo. La más frecuente es la torsión anexial que presenta dificultades diagnósticas en la etapa neonatal. El diagnóstico prenatal es fundamental para el manejo oportuno de las pacientes. Existen diferentes alternativas terapéuticas donde la cirugía mínimamente invasiva y conservadora juega un importante rol (1).
Presentamos el caso de una paciente femenina de 26 años de edad; a quien durante su control ecográfico correspondiente, se evidencia tumoración quística fetal de ovario derecho.
Anencefalia. Presentación de un caso clínico
Anencefalia. Presentación de un caso clínico
Los recién nacidos con anencefalia generalmente su sobrevivencia se mide usualmente en horas más que en días. Existen numerosos estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno. Las enfermedades genéticas pueden presentarse de forma inesperada y generar problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.
Es por ello el compromiso de buscar alternativas que mejoren la calidad de vida de los pacientes así como el futuro de sus familias, no cabe duda que la discapacidad generada por alteraciones genéticas trae consigo una alta carga socioeconómica, es precisamente esta razón por la que la comunidad científica se ha interesado en crear los servicios de genética, para poder realizar una aproximación diagnóstica y manejo a estos problemas ya que la mayoría de los casos son diagnosticados mediante ultrasonografía precozmente durante el embarazo (antes de las 20 semanas).
Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. (1)
El Síndrome de Down, es una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia en el embarazo fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico 21 son de carácter irreversible y sin tratamiento posible, conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos ya que actualmente se puede apreciar un caso por cada 600-800 nacidos vivos.