Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad
Resumen
Se realizó una revisión bibliográfica actualizada en la que se consultaron 67 literaturas con el objetivo de mostrar datos de actualización sobre la enfermedad Esclerosis Tuberosa. Sobre las peculiaridades clínicas, la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas hipocrómicas y segunda en frecuencia de las facomatosis.
Las manchas hipocrómicas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en lactantes y la evidencia de crisis epilépticas y angiofibromas faciales en la infancia tardía, constituyen las formas habituales de presentación de le enfermedad. El diagnóstico precoz permite brindar consejo genético a los padres; y la evaluación periódica de los casos, la identificación temprana de posibles complicaciones.
Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad
Yanier Serrano García, estudiante de sexto Año de Medicina. Instructor no Graduado en Dermatología.
Est. Taimí Miranda Vergara. Estudiante de cuarto Año de Medicina. Alumna Ayudante en Cirugía General.
Dra. Maricel Sucar Batista. Especialista de primer Grado en Dermatología. Profesor Asistente. Máster en Medicina Natural y Tradicional.
Dra. María Teresa Díaz Renón. Especialista de primer Grado en Dermatología. Profesor Auxiliar. Máster en Medicina Natural y Tradicional.
Dra. María Antonia Barrios Rodríguez. Especialista de segundo Grado en Histología. Profesor Auxiliar. Máster en Educación Médica Superior.
MSc. Romelia Santana Álvarez. Licenciada en Idioma Inglés. Profesor Asistente. Máster en Teoría y Práctica del Inglés.
Universidad de Ciencias Médicas, Dr. ¨Carlos Juan Finlay¨. Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech.
Palabras Clave: Esclerosis tuberosa, manifestaciones clínicas, diagnóstico precoz.
Summary
A literature review was updated on 67 literatures were consulted in order to show update data on the disease Tuberous Sclerosis. On the clinical peculiarities, the most representative of neurocutaneous diseases evolving hypochromic spots and second in frequency phacomatosis. Hypochromic spots associated with infantile spasms in infants or cardiomegaly and evidence of seizures and facial angiofibromas in later childhood, are the usual ways of presenting her illness. Early diagnosis can provide genetic counseling to parents, and periodic evaluation of cases, early identification of possible complications.
Key words: tuberous sclerosis, clinical manifestations, early diagnosis.
Introducción
La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otros órganos y originar manifestaciones clínicas muy diversas. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalencia entre 10 y 14 en 100 000 personas. Constituye un trastorno heredado en forma autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica; aunque entre el 56 y el 86 % son casos. (1-13)
La esclerosis tuberosa- también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por su sigla en inglés) 1 es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales. Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales. El trastorno afecta a entre 25 mil a 40 mil individuos en los Estados Unidos y cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que está presente en uno de cada 6 mil recién nacidos. El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos. (14)
El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. Este trastorno fue conocido alguna vez como epiloia o enfermedad de Bourneville y fue identificado por un médico francés hace más de 100 años. (14)
El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse. Por lo tanto, el CET con frecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por años. (14)
El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) es causado por defectos o mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2. Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET. El gen TSC1, descubierto en 1997, se encuentra en el cromosoma 9 y produce una proteína llamada hamartina. El gen TSC2, descubierto en 1993, se encuentra en el cromosoma 16 y produce la proteína llamada tuberina. Los científicos creen que estas proteínas actúan como supresores del crecimiento del tumor, gentes que regulan los procesos de proliferación y diferenciación celular, en los cuales las células nerviosas se dividen para formar las nuevas generaciones de células y adquirir características individuales. (14)
Aunque algunos individuos pueden heredar el trastorno de un padre que padezca de complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC), la mayoría de los casos ocurren por mutaciones espontáneas. En estas situaciones, ninguno de los dos padres tiene el trastorno o el gen o los genes defectuosos. En cambio, el gen defectuoso ocurre primero en el individuo afectado. (14)
En otros casos, el CET es un trastorno dominante autosómico, lo que significa que la enfermedad ocurre a consecuencia de un gen dominante. En esos casos donde se pasa de un padre al niño, sólo uno de los padres necesita tener el gen para producir la enfermedad en el niño. Si un padre posee el gen del complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC), cada descendiente tiene 50 por ciento de probabilidad de desarrollar el trastorno. Los niños que heredan el CET pueden no tener los mismos síntomas que el padre que se lo transmitió y presentar una forma más suave o más severa del trastorno. Algunos individuos adquieren el CET a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal. Esto significa que los padres de estos pacientes no presentan defectos evidentes en los dos genes que causan el trastorno. Sin embargo, los padres pueden tener un niño que padezca de complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) porque una parte de una de las células reproductoras de uno de los padres (el esperma o los óvulos) puede contener la mutación genética sin que las otras células del cuerpo estén