– Doble test bioquímico: AFP + B-GCh
– Triple test bioquímico: AFP + B-GCh + uE3
– Test quadruple bioquimico: AFP + B-GCh + uE3 + Inhibina-A
3) Test en los dos trimestres:
– Test integrado:
- 1. SN + PAPP-A en el primer trimestre
- 2. Test cuádruple en el segundo trimestre
– Test serológico integrado: es solo serológico y potencialmente mejor cuando la translucencia nucal no es utilizable.
- 1. PAPP-A en el primer trimestre
- 2. Test cuádruple en el segundo trimestre. (4)
Todas las mujeres deberían someterse a la detección selectiva del síndrome de Down en el segundo trimestre de la gestación mediante la “triple prueba” plasmáticos maternos Alfa-fetoproteína, B-GCh libre y Estriol no conjugado, entre 16 – 19 semanas de gestación donde se puede detectar un 60 – 70% en la pesquisa del Síndrome de Down. Algunos laboratorios incluyen la determinación inhibina “cuádruple prueba”. Los valores de estas sustancias en sangre materna permiten calcular un riesgo de aparición de Síndrome de Down, pero no suponen un diagnostico con certeza. (1)
MÉTODOS IMAGENOLÓGICOS
Ecografía:
Se puede realizar a través de la vía transabdominal.
Dentro de la ecografía podemos identificar los denominados marcadores de aneuploidías. Estos marcadores corresponden a alteraciones anatómicas o malformaciones estructurales asociadas a aneuploidías. (5)
Los marcadores ecosonográficos de aneuploidías más importantes en el diagnóstico del síndrome de Down son:
v Translucencia retronucal a través de una ecografía por vía transabdominal se puede evaluar entre las 10 y 14 semanas de gestación, que identifica un 80% de los casos con síndrome de Down, un edema nucal, con o sin hidrops. Se asocia con ciertos factores tales como la edad materna e historia previa de cromosomopatías. En 1866 Langdon Down público la observación de que existe un exceso de piel podría observarse a través de una ecografía a los 3 meses de gestación.
v Hueso nasal en el primer trimestre del embarazo la ausencia del hueso nasal es la que se asocia más fuertemente con las alteraciones cromosómicas, en especial con el Síndrome de Down un 67% de los fetos. Este marcador se correlaciona positivamente con el aumento de la translucidez nucal, con un mayor edad gestacional y con la raza negra y asiática
v Fémur y humero cortos.
Cuando se asocia la detección de marcadores bioquímicos en la madre entre la 10 – 14 semanas de gestación, tales como la subunidad B-GCh libre y la PAPP-A, la detección de defectos cromosómicos aumenta un 90%. Con la introducción de modernos métodos de medición de bioquímica, existe la posibilidad de evaluar el riesgo de cromosomopatías en menos de 30 minutos. (5)
La ecografía puede ser realizada por rutina a todas las embarazadas por personal con entrenamiento básico, idealmente entre las 18 y 20 semanas de gestación, por un profesional calificado en medicina perinatal, para la búsqueda de marcadores de aneuploidías. Un examen ecográfico de tercer nivel evaluado como normal, permite predecir un riesgo 15 veces menor de aneuploidia calculado para cada edad materna. En otras palabras, si el riesgo de trisomía 21 a los 35 años es de 1/274 recién nacidos vivos, un examen ecográfico normal puede predecir que este baje a 1/4200 recién nacidos vivos.
La ecocardiografía fetal, permite el diagnostico antenatal de alteraciones estructurales y del ritmo cardiaco fetal. En pacientes de alto riesgo es aplicada en el examen de las 18-20 semanas de gestación donde se debe visualizar la denominada imagen de las 4 cámaras y los tractos de salida de los ventrículos izquierdo y derecho. El diagnóstico de trisomía se confirma con biopsia de vellosidades coriales o placentaria, amniocentesis y por cordocentesis. (5)
MÉTODOS ANATOMOPATOLÓGICOS:
Amniocentesis):
Las indicaciones de la amniocentesis se pueden resumir en: Estudio aneuploidia detectando un 30% de los fetos, riesgo aumentado del defecto del tubo neural, presencia de malformación congénita.
Debe realizarse preferentemente entre las 14 – 17 semanas del embarazo y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal se consigue así el líquido amniótico (volumen de muestra 20ml). Procedimiento invasivo que comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna. En este procedimiento se obtienen células para cultivo desde el feto, trofoblasto o membranas extraembrionarias (riesgo de mosaicismo). Además permite identificar las concentraciones de alfa-fetoproteína que en sus bajas concentraciones está asociada con el “Síndrome de Down” y en altas concentraciones asociada con los defectos del tubo neural. . (6)
Biopsia de vellosidades coriónicas:
Se requiere un especialista en Medicina fetal con experiencia de 100-200 procedimientos, en la cual se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Cordocentesis:
Es una técnica que consiste en la toma de muestra de sangre fetal