Enfermedad de Mac Ardle-Schmid-Pearson

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De Diccionario Médico

Enfermedad de Mac Ardle-Schmid-Pearson

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Mac Ardle-Schmid-Pearson:

(McArdle; Schmid; Pearson). Sinónimo: glucogenosis tipo V. Variedad de enfermedad glucogénica (ver este término) caracterizada clínicamente por una fatigabilidad anormal, con calambres musculares dolorosos por el esfuerzo y, a veces, mioglobinuria; desde el punto de vista biológico, por la ausencia de elevación de la lactacidemia y de la piruvicemia en el curso del trabajo muscular anaerobio (bajo isquemia). Es debida a una acumulación de glucógeno en los músculos, cuya degradación está bloqueada desde la primera fase por la ausencia de una enzima, la fosforilasa muscular. Esta enfermedad enzimática parece hereditaria y transmitida según el modo autosómico recesivo.




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