Oligofrenia fenilpiruvica

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De Diccionario Médico

Oligofrenia fenilpirúvica

Dr. Vicens Nieto

Definición:

Oligofrenia fenilpirúvica:

(J. Delay, 1947). Sinónimo: enfermedad de Folling (Folling, 1934), fenilcetonuria; idiocia o imbecilidad fenilpirúvica. Oligofrenia hereditaria transmitida según el modo recesivo, asociada a signos neurológicos (hipertonía muscular, crisis de epilepsia, movimientos coreoatetósicos - ver coreoatetosis), a alteraciones de la conducta (agitación, manierismo, catatonia, movimientos estereotipados - ver estereotipia) y a un defecto de pigmentación de las faneras. Es debida a un trastorno del metabolismo de la fenilalanina, que, por defecto de una enzima, no es transformado en tirosina, sino que es degradada en ácido fenilpirúvico; éste se acumula en la sangre y se elimina por la orina. Es una enfermedad enzimática. Ver prueba de Guthrie y oligofrenia.

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