Abetalipoproteinemia

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'''Abetalipoproteinemia:''' Sinónimo: síndrome de Bassen-Kornzweig. [[Enfermedad congénita]], [[hereditaria]], de transmisió[[n]] recesiva autosómica, caracterizada por la [[ausencia]] de betalipoproteínas en la sangre. La [[tasa]] de los lípidos, del [[colesterol]] [[y]] de los fosfolípidos es baja. Esta variedad de [[hipolipidemia]], en la cual es imposible la [[síntesis]] de los quilomicrones, se manifiesta en el [[lactante]] por [[diarrea]] crónica gracosa, [[meteorismo]] abdominal, retraso del crecimiento, alteraciones degenerativas neurooculares ([[ataxia]] [[y]] [[retinitis]]) [[y]] un aspecto anormal de los [[glóbulos rojos]] ([[acantocitosis]]). Su [[pronóstico]] es muy grave. La [[hipobetalipoproteinemia]], en la cual está simplemente disminuida la [[tasa]] de las betalipoproteínas, se manifiesta por un [[síndrome]] [[clínico]] má[[s]] o menos completo. Es primitiva, [[familiar]] ([[enfermedad de Anderson]]) o secundaria a [[malabsorción]] [[intestinal]] o a una [[enfermedad]] debilitante.
 
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Latest revision as of 23:47 10 feb 2012

Abetalipoproteinemia

Dr. Manuel García García

Definición:

Abetalipoproteinemia: Sinónimo: síndrome de Bassen-Kornzweig. Enfermedad congénita, hereditaria, de transmisión recesiva autosómica, caracterizada por la ausencia de betalipoproteínas en la sangre. La tasa de los lípidos, del colesterol y de los fosfolípidos es baja. Esta variedad de hipolipidemia, en la cual es imposible la síntesis de los quilomicrones, se manifiesta en el lactante por diarrea crónica gracosa, meteorismo abdominal, retraso del crecimiento, alteraciones degenerativas neurooculares (ataxia y retinitis) y un aspecto anormal de los glóbulos rojos (acantocitosis). Su pronóstico es muy grave. La hipobetalipoproteinemia, en la cual está simplemente disminuida la tasa de las betalipoproteínas, se manifiesta por un síndrome clínicos o menos completo. Es primitiva, familiar (enfermedad de Anderson) o secundaria a malabsorción intestinal o a una enfermedad debilitante.

Ver Agammalipoproteinemia.

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