Acondroplasia

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De Diccionario Médico

Acondroplasia

Dr. Manuel García García

Definición:

Acondroplasia: (Del griego a- sin, kondros, cartílago, y plassein, formar) (Parrat). Sinónimo: Condrodistrofia Fetal (Kauffmann), Enfermedad de Parrot. Afección congénita, hereditaria, de transmisión dominante o recesiva, debida a un gen mutante. Se caracteriza por la detención del desarrollo de los huesos en cuanto a su longitud, ya que su volumen queda, por el contrario, aumentado como consecuencia del predominio de la osificación perióstica sobre la osificación encondral. Clínicamente se manifiesta por un enanismo que afecta únicamente a los miembros (especialmente a los segmentos proximales: micromelia rizomélica de P. Marie); la cabeza es voluminosa, mientras que el tronco es poco más o menos normal. Pertenece al grupo de las condrodistrofias (condrodistrofia genotípica). Ver acondrogénesis y acondrodistrofia.

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