Enfermedad de Chediak-Steinbrinck-Higashi

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De Diccionario Médico

Enfermedad de Chediak-Steinbrinck-Higashi

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Chediak-Steinbrinck-Higashi:

Afección hereditaria muy rara, transmitida probablemente según el modo recesivo autosómico, y observada en niños pequeños. Se caracteriza por albinismo, aumento de volumen de los ganglios linfáticos, del hígado y del bazo, a veces erupciones y una evolución desfavorable. Con frecuencia se presentan también infecciones recidivantes, edemas, accidentes nerviosos y hemorragias. El examen de la sangre muestra neutropenia y la existencia en los leucocitos de granulaciones de gran tamaño que son lisosomas anormales. Esta enfermedad es probablemente una deficiencia de la fagocitosis (ver carencia inmunitaria).




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