Enfermedad de Fanconi

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De Diccionario Médico

Enfermedad de Fanconi

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Fanconi:

Sinónimo: anemia familiar perniciosiforme; mielosis aplásica infantil familiar con malformaciones y trastornos endocrinos; mielosis aplásica con infantilismo y malformaciones. Anemia aplásica isocroma familiar, hereditaria, de transmisión recesiva autosómica, acompañada de una acentuada disminución del número de leucocitos, particularmente granulosos, y de las plaquetas. Es debida a una aplasia congénita de la médula ósea. Se manifiesta hacia la edad de seis años y se asocia con malformaciones diversas: pigmentación cutánea, retardo del crecimiento, aplasia de los huesos de la mano (pulgar acortado o ausente), a veces malformaciones cardiacas o renales, retardo de la pubertad.




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