Enfermedad de Gaucher

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De Diccionario Médico

Enfermedad de Gaucher

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Gaucher:

Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva autosómica, que afecta particularmente a mujeres judías y que empieza, a menudo, en la infancia y evoluciona muy lentamente. Se caracteriza clínicamente por una esplenomegalia considerable, pigmentación ocre pardusca de los tegumentos, leucopenia, hiperplasia de los ganglios linfáticos y del hígado y, a menudo, hemorragias. Gaucher la consideró como un epitelioma primitivo del bazo. Se trata de una lipoidosis hepatosplénica por cerebrósidos, con acumulación, en el bazo, de uno de éstos, la ceramidoglucosa. Este trastorno del metabolismo de las grasas es debido a la ausencia de una enzima, la glucocerebrosidasa. Conceptos relacionados: lipoidosis hepatosplénica, esfingolipidosis y reticuloendoteliosis.




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