Enfermedad de Pyle

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De Diccionario Médico

Enfermedad de Pyle

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Pyle:

Sinónimo: disostosis o displasia craneometafisaria; displasia metafisaria familiar. Anomalía hereditaria del desarrollo del sistema óseo, rara, caracterizada por la persistencia del aspecto infantil de las metáfisis que permanecen ensanchadas y aplanadas. Se traduce clínicamente por un enanismo con incurvación de diáfisis óseas y genu valgum, y por un engrosamiento de los huesos del cráneo y de la cara con ensanchamiento y abombamiento de la frente y, a veces, hipertelorismo.



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