Enfermedad de Seitelberger

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De Diccionario Médico

Enfermedad de Seitelberger

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Seitelberger:

1. Sinónimo: distrofia neuroaxónica infantil de Seitelberger; idiocia espástica amaurótica axónica. Variedad rara de esfingolipidosis (ver este término) familiar de transmisión probablemente recesiva autosómica, caracterizada anatómicamente por una sobrecarga lipoproteica y glucoproteica compleja que predomina sobre el axón de las células nerviosas.

Empieza, en los dos primeros años de la vida, por hipotonía muscular y detención del desarrollo ponderoestatural. A continuación, aparecen: contractura de los miembros inferiores, mioclonia, epilepsia, signos bulbares, nistagmo, un importante deterioro mental y ceguera. Termina por la muerte antes de la edad de diez años. Es una lipoidosis del sistema nervioso central.

2. Variedad rara de leucodistrofia sudanófila en la cual la ausencia de mielina, total, está estrictamente localizada en el sistema nervioso central. Próxima a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Concepto relacionado: leucodistrofia.




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