Enfermedad de Tay-Sachs

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De Diccionario Médico

Enfermedad de Tay-Sachs

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Tay-Sachs:

(Tay; Sachs). Forma infantil de la idiocia amaurótica familiar, debida a la sobrecarga del sistema nervioso central en monosialogangliósido GM2; empieza hacia la edad de cinco meses, únicamente entre israelitas polacos. Se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, relajación muscular con crisis espasmódicas y exageración de los reflejos y después rigidez descerebrada, ceguera e hipersensibilidad del oído. El examen ocular muestra una mancha rojo cereza sobre la mácula con o sin atrofia óptica. La enfermedad puede ocasionar la muerte hacia la edad de dos a tres años. Conceptos relacionados: idiocia amaurótica familiar.




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