Mucopolisacaridosis

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De Diccionario Médico

Mucopolisacaridosis

Dr. Vicens Nieto

Definición:

Mucopolisacaridosis:

Término que designa un grupo de enfermedades hereditarias debidas a una perturbación por deficiencia enzimática (ver enfermedad lisosomial) del metabolismo de los mucopolisacáridos ácidos que se acumulan en exceso en los tejidos. Estas enfermedades tienen en común una eliminación urinaria anormal, cuantitativamente y cualitativamente, de esos mucopolisacáridos. Su grupo comprende esencialmente según la clasificación de Mac Kusick (1945): la enfermedad de Hurler propiamente dicha (mucopolisacaridosis de tipo I), la enfermedad de Hunter (mucopolisacaridosis de tipo II), la oligofrenia polidistrófica (enfermedad de Sanfilippo o HS o de tipo III), la enfermedad de Morquio (mucopolisacaridosis de tipo IV), la enfermedad de Scheie (mucopolisacaridosis de tipo V), el enanismo polidistrófico (síndrome de Maroteaux y Lamy o CSB o tipo VI), el síndrome de Dyggve (mucopolisacaridosis de tipo VII). Para algunos autores otras enfermedades son o están próximas a las mucopolisacaridosis; el síndrome de Ellis-Van Creveld, la displasia espondiloepifisaria, la artroonicodisplasia e incluso la seudopolidistrofia de Hurler (aunque no se acompaña de mucopolisacariduria). Las mucopolisacaridosis se asocian, a veces, a otras tesaurismosis como la gangliosidosis. Ver displasia espondiloepifisaria genotípica.

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