Sindrome de Alport

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#nefritis crónica intersticial con esclerosis glomerular centrípeta y pielonefritis crónica, que se manifiesta, a veces desde los primeros años de la vida, por proteinuria y por hematurias recidivantes, y que evoluciona generalmente hacia la insuficiencia renal mortal;  
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#malformaciones oculares (catarata, esferofaquia, lentícono) inconstantes. Se trata de un síndrome hereditario; la tara renal, más grave en el hombre es transmitida según el modo autosómico dominante, y la sordera, inconstante y más frecuente en el hombre se transmite según el modo recesivo. Este síndrome está próximo a la hematuria familiar benigna sin sordera (Me Conville, 1966), transmitida según el modo autosómico dominante, caracterizado por hematurias microscópicas recidivantes que no evolucionan hacia la insuficiencia renal.
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#malformaciones oculares ([[catarata]], [[esferofaquia]], lentícono) inconstantes. Se trata de un [[síndrome]] [[hereditario]]; la tara renal, má[[s]] grave en el hombre es transmitida segú[[n]] el modo [[autosómico]] [[dominante]], [[y]] la [[sordera]], inconstante [[y]] má[[s]] frecuente en el hombre se transmite segú[[n]] el modo [[recesivo]]. Este [[síndrome]] está [[pr]]óximo a la [[hematuria familiar benigna]] sin [[sordera]] (Me Conville, 1966), transmitida segú[[n]] el modo [[autosómico]] [[dominante]], caracterizado por hematurias microscópicas recidivantes que no evolucionan hacia la [[insuficiencia renal]].
 
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Revisión de 22:38 31 dic 2011

Síndrome de Alport

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Alport:

(Williamson, 1961; Alport, 1927). Sinónimo: nefropatla familiar con sordera; nefritis crónica hereditaria (Perkoff. 1951); enfermedad congénita hereditaria de los riñones con sordera (R. E. Klotz, 1959); nefropatía hematuria familiar (Dickinson, 1895; Morin, 1958); nefropatía hematúrica hereditaria con sordera; nefropatía bilateral familiar (Poli, 1953). Síndrome que asocia:

  1. nefritis crónica intersticial con esclerosis glomerular centrípeta y pielonefritis crónica, que se manifiesta, a veces desde los primeros años de la vida, por proteinuria y por hematurias recidivantes, y que evoluciona generalmente hacia la insuficiencia renal mortal;
  2. sordera progresiva que aparece más tardíamente;
  3. malformaciones oculares (catarata, esferofaquia, lentícono) inconstantes. Se trata de un síndrome hereditario; la tara renal, más grave en el hombre es transmitida según el modo autosómico dominante, y la sordera, inconstante ys frecuente en el hombre se transmite según el modo recesivo. Este síndrome está próximo a la hematuria familiar benigna sin sordera (Me Conville, 1966), transmitida según el modo autosómico dominante, caracterizado por hematurias microscópicas recidivantes que no evolucionan hacia la insuficiencia renal.



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